PGD ​​kaj PGS: Genetika Kribado Antaŭ IVF

Preimplantación Genetika Kribrado por Malhelpi Malsanon kaj Plibonigi IVF Sukceso

Genetikaj pruvoj-teknikoj kiel PGD kaj PGS, kiam kombinitaj kun IVF-traktado , ebligis redukti la riskon de venkantaj devastaj genetikaj malsanoj, eble redukti la riskon de recurrenda aborto, kaj eble plibonigi la probablojn de gravedeco .

Kiel kun ĉiuj helpitaj reproduktaj teknologioj, gravas vi komprenas, kiajn situaciojn plej bone uzas la teknologio, la eblajn riskojn, la kostojn kaj kio atendi dum la traktado.

Vi povas vidi la akronimojn PGD kaj PGS uzataj interŝanĝeble. Ili estas ambaŭ genetikaj kribaj teknologioj kaj ambaŭ postulas IVF, sed ili estas tre malsamaj pri kial kaj kiel ili estas uzataj.

Kion PGD Signifas?

PGD ​​staras por "antaŭplanta genetika diagnozo." La ŝlosila vorto ĉi tie estas "diagnozo".

PGS estas uzata kiam specifa (aŭ aro de specifa) genetika malsano devas esti identigita en la embrio . Ĉi tio eble deziras eviti pasi genetikan malsanon aŭ kutimi elekti tre specifan genetikan tendencon. Kelkfoje, ambaŭ estas bezonataj-ekzemple, kiam paro volas koncipi infanon, kiu povas esti kongrua por transdono de vola ĉelo por siblingo, sed ankaŭ volas eviti pasi la genon, kiu kaŭzas la malsanon postulante transdonaĵon de la ĉeloj.

PGD ​​ne provas solan embrion por ĉiuj eblaj genetikaj malsanoj. Ĉi tio gravas kompreni. Do, ekzemple, se embrio ne ŝajnas havi la genon por cysta fibrosis (CF), tio ne rakontas al vi ion pri iu ajn alia ebla genetika malsano, kiu povas esti ĉeestanta.

Ĝi nur donas al vi certigon, ke CF estas tre malverŝajne.

Kion PGS Predas?

PGS staras por "preimplantation genetika kribrado". PGS ne serĉas specifajn genojn, sed rigardas la ĝeneralan kromanomon de embrio.

Embrioj ĝenerale povas esti klasifikitaj kiel euploidio aŭ aneuploidio . En normala situacio, la ovo kontribuas 23 kromosomojn kaj la spermon alia 23.

Kune ili kreas sana embrion kun 46 kromosomoj. Ĉi tio estas (nomita, vokis) euploida embrio.

Tamen, se embrio havas ekstra kromosomo-aŭ mankas kromosomo-ĝi nomiĝas aneuploidio. Anekloidaj embrioj estas pli verŝajne malsukcesi enplanti aŭ fini en aborto. Se enplantado, gravedeco kaj naskiĝo okazas, emociaj embrioj povas rezultigi infanon kun mensaj aŭ fizikaj malkapabloj.

Ekzemple, Down Sindromo povas okazi kiam ekzistas ekstra kopio de kromosomo 18 aŭ 21. PGS povas identigi ĉi antaŭ ol la embrio estas translokigita al la utero. En iuj kazoj, PGS povas identigi la genetikan sekson de embrio.

Kompleksa kromosoma prizorgado (CCS) estas unu tekniko de PGS, kiu povas identigi ĉu embrio estas XX (ino) aŭ XY (masklo). Ĉi tio povas esti uzata por eviti genetikan malordon aŭ generitan (pli malofte) por familiara ekvilibro.

Kiel PGD / PGS kaj Prenatal Testing Differ?

Ambaŭ PGD kaj PGS okazas dum preimplantación . Ĉi tio estas kontraste kun prenatalprovizado, kie enplantado jam okazis. Prenata provado nur povas fari se gravedeco estis establita.

Korionika villus-specimenado (CVS) kaj amniocentesis povas identigi cromosomajn anormalojn en nekonata feto. Kiam la anormaloj estas suspektataj dum prenatalaj provoj, la ebloj ankaŭ permesas ke la gravedeco daŭrigu aŭ finu.

Ĉi tio povas esti malfacila decido.

Tiuj, kiuj elektas daŭrigi la gravedecon, alfrontas necertecon kaj timas tion, kio devas naskiĝi. Krom zorgi pri havi infanon kun vivkapabloj, ili eble alfrontos pli grandan riskon de akuŝo. Tiuj, kiuj decidas fini la gravedecon alfrontas malgxojon, eble kulpon, kaj la fizikan doloron kaj reakiron de abortigo.

Same, iuj homoj havas religiajn aŭ etikajn objekojn al gravedeco finiĝo, sed komfortas kun genetikaj provoj antaŭ ol embrio translokiĝo okazas. Dirite, PGD kaj PGS ne estas garantiitaj. Plej multaj doktoroj rekomendas fari prenatalajn provojn krom PGD / PGS, kvazaŭ genetika diagnozo estis konfuzita aŭ maltrafita.

Eblaj kialoj por elprovado por specifa genetika diagnozo kun IVF

Jen ebleblaj kialoj, ke via kuracisto povas rekomendi PGD (aŭ kialojn vi povas peti ĝin).

Por eviti pasi specifan genetikan malsanon, kiu kuras en la familio : ĉi tiu estas la plej ofta kialo por PGD. Depende de ĉu genetika malsano estas aŭtomata reganta aŭ recesiva, la risko de genetika malordo al infano povas esti inter 25 kaj 50 procentoj.

En iuj kazoj, paro eble ne bezonas IVF gravediĝi, kaj eble ne povas alfronti malfekundecon. Ilia sola kialo por persekuti IVF eble estu por la PGD-provado.

Kiel menciita supre, prenatalaj provoj ankaŭ povas provi por genetikaj malsanoj, sen la aldonita kosto, riskoj kaj kostoj de IVF-traktado. Sed pro tio ke la sola eblo estas forigo de gravedeco (aŭ daŭrigado de la gravedeco) post prenatalaj provoj, tio estas neakceptebla por iuj paroj.

Estas centoj da genetikaj malsanoj, kiuj povas esti provitaj, sed kelkaj el la plej komunaj estas:

Al ekrano por translokigo aŭ kromosomaj reorganizoj : Iuj homoj naskiĝas kun ĉiuj 46 kromosomoj, sed unu aŭ pli ne estas en la atendita pozicio. Ĉi tiuj homoj povas esti alie sana, sed ilia risko sperti infertilidad, havante gravedan rezulton en aborto aŭ ankoraŭ naskado, aŭ havanta infanon kun cromosoma anormalidad estas pli alta ol mezumo.

Por paroj, kiuj havas partneron kun translokigo , PGD povas esti uzata por helpi identigi embriojn plej verŝajne por esti sanaj.

Por homa leŭkocito antigeno (HLA) kongruanta, por akvoplanaj transplantoj : Tem-ĉelo-transplantas estas la sola kuracilo por certaj sangaj malsanoj. Trovi matĉon ene de la familio ne ĉiam estas facila. Tamen, PGD povas esti uzata por elekti embrion, ke ambaŭ estus ĉem-ĉelo (HLA-matĉo) kaj eble eviti pasi tiun saman genetikan malsanon kiu influas fratinon.

Se embrio povas esti identigita, kiu estas ambaŭ HLA-matĉo, kaj graveda kaj sana naskiĝo okazas, la ĉemaj ĉeloj necesaj por savi la vivon de la fratino povas esti kolektitaj de la umbilika ŝnurenta sango.

Eviti pasi genetikan dispozicion por plenaĝa malsano : Iom pli polemika uzo de PGD estas eviti pasi genetikajn tendencojn, kiuj povas kaŭzi malsanon poste en la vivo.

Ekzemple, la genro de kancero de brusto BRCA-1. Havi ĉi tiun genon ne signifas, ke persono certe evoluos mamaran kanceron, sed ilia risko estas pli alta. PGD ​​povas esti uzata por ekrano de embrioj por la BRCA-1-varianto. Aliaj ekzemploj inkludas la malsanon de Huntington kaj la malsaniĝon de Alzheimer-malsano.

Eblaj kialoj por Ĝenerala Genetika Kribado (PGS / CCS) Kun FIV

Jen kelkaj oftaj kialoj, kiujn PGS povas uzi kun IVF-traktado.

Por plibonigi la probablojn de sukceso kun elektebla unuopa embria translokigo : Kelkaj studoj trovis, ke PGS povas helpi plibonigi la probablojn de gravedeco kaj redukti la riskon de aborto, elektinte elektan ununuran embrian translokigon.

Kun elektita unuopa embria translokigo, aŭ eSET , via kuracisto translokiĝas nur unu sana rigardan embrion dum la IVF-traktado. Ĉi tio anstataŭ transferi du embriojn tuj, tekniko kiu pliigas la probablojn por sukceso sed ankaŭ kunportas la riskon de koncipi multoblajn. Multoblaj gravedecoj alportas riskojn al la patrino kaj al la sano de la beboj .

Sen PGS, la embrio estas tradicie elektita surbaze de kiel ĝi aspektas. Oni trovis, ke embrioj, kiuj ne aspektas perfekta sub la mikroskopo, povas efektive ankoraŭ esti sana. Kaj embrioj, kiuj aspektas sanaj, eble ne estas kiel kromosomale normalaj kiel ili aspektas. PGS elprenas iom el la divenado.

Identigi genetikan sekson : Ĝenerale uzata kiam genetika malsano estas seksa, PGS povas helpi identigi ĉu embrio estas virina aŭ masklo. Ĉi tio povas esti iomete malpli multekosta eviti genetikan malsanon ol PGD.

Tamen, PGS ankaŭ povas esti uzataj por helpi paron havi infanon de specifa sekso kiam ili esperas "balanci" ilian familion. Alivorte, ili jam havas knabon kaj nun volas knabinon, aŭ viceversa. Ĉi tio malofte fariĝus se la paro jam ne postulis IVF por alia kialo.

Fakte, la ASRM kaj Usona Kolegio de Obstetrikistoj kaj Ginekologoj (ACOG) estas etike kontraŭ uzi PGS por selektado de varo sen medicina kialo.

Por redukti la riskon de aborto en virinoj kun historio de recurrente gravedeco perdo : Miscarriage estas ofta, okazas en ĝis 25 procentoj de gravedecoj. Recurrenta aborto - farante tri aŭ pli da malaltiĝoj en unu vico - ne estas. PGS povas esti uzataj por helpi redukti la probablojn de alia aborto.

La esplorado pri ĉu PGS aŭ plibonigi vere gravedajn problemojn por virinoj kun historio de ripetita gravedeco estas neklara. Por paroj, kiuj havas partneron kun kromosoma translokigo aŭ specifa genetika malsano, kiu pliigas la riskon de graveda perdo aŭ akuŝo, PGD (ne PGS) povas senti.

Tamen, por paroj, kies perdoj ne estas konektitaj al specifa genetika tendenco por gravedeco, ĉu IVF kun PGS vere povas pliigi la eblojn de vivanta naskiĝo pli ol daŭrigi provi nature ne estas klara. Ekzistas pli malalta risko sperti abortiĝon, sed sana gravedeco kaj naskiĝo eble ne venos pli frue.

Nuntempe, la Amerika Socio de Reprodukta Medicino ne rekomendas IVF kun PGS por trakti recurran abortiĝon.

Por plibonigi la malfacilaĵojn de gravedeco por paciencaj pacientoj : kelkaj fekundecaj kuracistoj rekomendas PGS kune kun IVF por teorie pliigi la probablojn de traktado-sukceso en kazoj de severa maskla faktoro , paroj, kiuj spertis ripetitajn IVF-enplantan malsukceson aŭ virinojn de progresinta patrina aĝo . Iuj klinikoj ofertas PGS kun IVF al ĉiuj pacientoj.

Nuntempe malmulte da esplorado montras, ke PGS vere plibonigos la IVF-traktadon sukceson, kiam ĝi ne specife indikas. Multaj studoj, kiuj trovis pli altajn sukcesajn indicojn, rigardas vivajn indicojn per embriaj translokigoj - kaj ne per ciklo. Ĉi tio ĉiam estos pli alta ol per ciklaj indicoj, ĉar ne ĉiu fervoja ciklo ricevas embriojn por translokiĝi. Estas malfacile distingi ĉu estas vera avantaĝo. Pli da studoj devas esti faritaj.

Kiel Embrioj Biopsias?

Por fari ajnan genetikan provon, ĉeloj de embrio devas esti biopsitaj. La zono pellucida estas protekta ŝelo kiu kovras la embrion. Ĉi tiu protekta tavolo devas esti rompita por biopsi iujn ĉelojn. Por rompi, embrologo povas uzi laseron, acida aŭ glasan nadlon.

Fojo tre eta malfermo estas farita, la ĉeloj por esti provitaj estas forigitaj per suĉado per pipeto, aŭ la embrio estas milda premita ĝis kelkaj ĉeloj eliras tra la rompita malfermo.

Biopsio de embrio povas esti farita tri tagojn post fekundigo aŭ kvin tagoj. Estas avantaĝoj kaj kontraktoj al ĉiu.

Tago 3 Embrio-Biopsio : embrio sur Tago 3 estas konata kiel blastomere. Ĝi havas nur ses al naŭ ĉeloj. Oni povas fari genetikan ekranadon en nur unu ĉelo, sed prenante du estas pli bona.

Unu el la plej grandaj avantaĝoj de farado de Tago 3-biopsio provas fari tempon por freŝa embria translokigo en la 5-a posteno de ovo. Ĉi tio signifas malpli da tempo de atendado kaj pli malalta kosto (ĉar vi eble ne bezonas pagi transporton de embrio frostita.)

Tamen, iuj esploroj trovis, ke biopsio de pli ol unu ĉelo en ĉi tiu etapo pliigas la riskon de "embaraso". La embrio povas ĉesi disvolvi kaj ne plu povas esti translokigita. Ĉi tio estas malofta, sed ankoraŭ risko por konsideri. Ankaŭ, la risko de falsaj pozitivaj kaj inkluzivaj rezultoj estas pli granda kun Day 3-biopsio.

Tago 5 Embrio Biopsio : Tago 5 Embrio estas nomita blastocisto. En ĉi tiu etapo, la embrio havas centojn da ĉeloj. Iuj el ĉi tiuj ĉeloj fariĝos feto, aliaj la placento. La embriologo povas preni pli da ĉeloj por elprovado - kutime prenante inter 5 kaj 8-kiuj povas permesi pli bonan diagnozon kaj malpli nekonkludajn rezultojn. La ĉeloj prenitaj estas destinitaj al igi placenton; la fetalaj ĉeloj restas senŝanĝaj.

Malavantaĝo de Tago 5-biopsio estas, ke ne ĉiuj embrioj postvivas en laborejo dum tiom da tagoj, eĉ alie sana embrioj.

Ankaŭ, Tago 5-biopsio postulas ke la embrioj estu kriraj konservitaj ĝis la rezultoj revenos. Ĉi tio signifas, ke la virino devos atendi ĝis almenaŭ la venonta monato por fari la embrian translokigon. Ĝi estos frostigita embria translokkiklo. Ĉi tio signifas plian atendtempon kaj pliajn kostojn. Ankaŭ ekzistas risko, ke la embrioj ne pluvivos al la frostado kaj malfruo.

Tamen, nur la plej fortaj embrioj inklinas resti post ĉi tiu procezo. Tiuj, kiuj postvivas kaj havas bonajn rezultojn de PGS, estas pli verŝajne konduki al sana rezulto.

Kio estas la Procezo por IVF Kun PGD kaj PGS?

Ekzistas kelkaj diferencoj pri kiel la IVF-traktokiklo iras por PGD aŭ PGS-provoj.

Antaŭ ĉio, kun PGD, la procezo povas komenci monatojn antaŭ la efektiva IVF-traktado. Dependante de la specifa genetika diagnozo necesa, oni povas postuli genetajn provojn de familiaj membroj. Ĉi tio bezonas krei generprogramon, kiu estas simila kiel mapo uzita por precizigi precize kie la genetika anormalo aŭ markilo estas.

PGS ne postulas genetajn provojn de familiaj membroj kaj nur implikas embriojn. Dum la efektiva IVF-ciklo, la pacienca sperto de PGS kaj PGD estas similaj, kvankam la genetika teknologio okazas en la laboratorio diferencas. Se vi ankoraŭ ne konas la konvencia IVF-traktado, unue legu ĉi tiun paŝon .

Kie FIV kun genetika kribado diferencas de konvencia traktado estas ĉe la embrio-etapo. Kutime, post la fekundigo, iuj sana embrioj estas konsiderata por translokigo tri aŭ kvin tagojn post la ovo-retrovo. Kun PGS aŭ PGD, la embrioj estas biopsitaj en Tago 3 (post ovo-retrovo) aŭ Tago 5. La ĉeloj estas senditaj por provoj. Se la embrioj estas provitaj en Tago 3, la rezultoj povas reveni antaŭ la tago 5. Se do, iuj embrioj kun bonaj rezultoj povas esti konsideritaj por translokigo de tiu ciklo. Ekstra embrioj povas esti cryopreserved por alia ciklo.

Tamen, kiel menciis pli supre (en la sekcio pri embrio-biopsio), Tago 5-biopsio povas esti rekomendinda aŭ preferata. En ĉi tiu kazo, la embrioj estas biopsataj kaj tuj tuj kriis. Neniu embrioj estos translokigitaj dum la IVF-ciklo en ĉi tiu kazo. Anstataŭe, ili restos "sur glacio" ĝis rezultoj de la genetikaj provoj revenos.

Iam rezultoj estas haveblaj, supozante, ke iuj embrioj estas konsiderindeblaj, la virino prenos kuracilojn por subpremi ovuladon kaj prepari la uteron por enplantado. En la ĝusta tempo, unu aŭ kelkaj embrioj estos malŝarĝitaj kaj provizitaj por translokigo.

Kiam elektita ciklo de biopsio kaj frostigita embrio estas tago 5, traktado povas daŭri du aŭ kvar monatojn (kun ebla monato ripozo / atendanta periodo.)

Risoj de PGD / PGS

IVF kun PGS kaj PGD venas kun ĉiuj riskoj de konvencia IVF-traktado.

Krom tiuj riskoj, ĉiu ajn konsideranta PGD / PGS bezonas ankaŭ kompreni ĉi tiujn pliajn riskojn:

Kiom PGS / PGD Kostas?

IVF jam estas multekosta. Aldonante la koston por PGS aŭ PGD levas tiun prezon etikedon eĉ pli alten. En mezumo, PGD / PGD aldonas inter $ 3,000 kaj 7,000 al IVF-traktado. Viaj kostoj por unu IVF-ciklo kun PGS / PGD povas esti inter $ 17,000 kaj 25,000.

Ĉe tio, vi eble bezonos pagi krucon de frostita embrio (FET). Ĉi tio estos aldonaj $ 3,000 ĝis 5,000. Kelkfoje, pacientoj volas plani la FET-ciklon tuj post la IVF-ciklo. Tiel, tuj kiam la rezultoj de la genetika pruvo revenos, ili povas translokigi normalajn embriojn sen atendi plian monaton.

Tamen, ebla problemo kun ĉi tiu aliro estas, ke se ne ekzistas normalaj embrioj por translokigo, iuj el la FET-kostoj malaperos. Ajna fekundeca drogado por subpremi la ovuladon kaj prepari la uteron por enplantado estos prenita sen kialo.

Atendanta kroman monaton povas esti emocie malfacila, sed eble pli multe finance. Kun PGD, vi povas havi elspezojn preter la fekundeca traktado mem. PGD ​​foje postulas genetikan testadon de familiaj membroj, kaj tiuj kostoj ne estos inkluditaj en la prezo de via prezo de fekundeco kaj ne povas esti kovrita de asekuro.

Vorto de Verjelo

Genetika prizorgado helpis familiojn kun genetika malsano aŭ kromosomaj translokigoj havas pli bonan eblecon havi sanan infanon kaj eviti fali detruajn malsanojn. Genetika prizorgado ankaŭ helpis al kuracistoj plibonigi embrion-selektadon en elektaj unuopaj embriaj translokaj cikloj.

Ĉu PGD / PGS vere povas plibonigi vivajn naskiĝajn indicojn preter ĉi tiuj situacioj, estas neklara. La teknologio estas ankoraŭ pli nova kaj senĉese evoluanta. Uzante PGS por plibonigi vivajn naskiĝ-taksojn en IVF kiam la teknologio ne specife indikas estas polemika.

Iuj kuracistoj asertas vidi plibonigitan sukceson, dum aliaj pridemandas ĉu vere valoris la aldonajn kostojn kaj riskojn. Kelkaj pensas, ke ĝi devas esti ofertita al ĉiu IVF-paciento; aliaj opinias, ke oni ofte oferu ĝin en tre specifa kazoj.

Eblas, ke PGS povas helpi eviti transdoni embriojn, kiuj neeviteble finiĝis en aborto. Tamen, ĉi tio ne signifas ke la paro ne finfine havus sana embaraso rezulto kun postaj frostigitaj embriaj translokigoj (FET) de la sama ciklo.

Ekzemple, ni diru, ke paro parolas tri fortajn embriojn. Ni diru, ke ili faras PGS kaj malkovras du el la embrioj estas normalaj. Unu aŭ du estas transdonitaj, kaj ni diru, ke gravedeco okazas en unu aŭ du cikloj. Nun, ni diru, ke tiu sama paro decidis ne fari PGS, kaj okazas por translokigi unue la embrion kun la kromroma anomalio. Tiu ciklo finiĝos en aborto. Sed ili ankoraŭ havas unu aŭ du pli da embrioj atendantaj esti maldungitaj kaj translokigitaj, kaj probable ricevas sana bebo el unu el tiuj embrioj. (En plej bona situacio, kompreneble.)

Nuntempe, la esplorado diras, ke la malfacileco de vivanta naskiĝo estas simila en ĉiu situacio, kun kaj sen PGS. Sed estas emocia kosto por travivi abortiĝon. PGS ne forigas la probablojn de perdo-kvankam ĝi ŝajnas redukti tiun riskon.

Nur vi kaj via kuracisto povas decidi ĉu IVF kun PGD / PGS estas ĝusta por via familio. Antaŭ ol vi decidas, certigu, ke vi komprenas, kial via kuracisto rekomendas ĉi tiun asistatan reproduktan teĥnologion por vi, la totalajn kostojn (inkluzive de krimreservo kaj FET-cikloj), kaj la eblajn riskojn.

> Fontoj:

> Forma EJ1, Tao X, Ferry KM, Taylor D, Treff NR, Scott RT Jr. "Ununura embria translokigo kun ampleksaj kromosomaj prizorgaj rezultoj en plibonigitaj daŭraj gravedecaj indicoj kaj malpliigita abortiĝaj indicoj. "Hum Reprod. 2012 Apr; 27 (4): 1217-22. doi: 10.1093 / humrep / des020. Epub 2012 Feb 16.

> Praktika Komitato de Socio por Asistita Reprodukta Teknologio; Praktika Komitato de Amerika Socio por Reprodukta Medicino. "Pretplantación genetika elprovado: praktika komitato-opinio". Fertil Steril. 2008 Nov; 90 (5 Provizo): S136-43. doi: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062.

> Schattman, Glenn L; Xu, Kangpu. Preimplantación genetika kribrado. UpToDate.com.

> Schattman, Glenn L. Preimplantation genetika diagnozo. UpToDate.com.

> Sermono K1, Capalbo A2, Cohen J3, Coonen E4, De Rycke M5, De Vos Al6, Delhanty J7, Fiorentino F8, Gleicher N9, Griesinger G10, Grifo J11, Handyside A12, Harper J7, Kokkali G13, Mastenbroek S14, Meldrum D15 , Meseguer M16, Montag M17, Munné S18, Rienzi L19, Rubio C20, Scott K21, Scott R22, Simon C23, Swain J24, Treff N22, Ubaldi F19, Vassena R25, Vermeesch JR26, Verpoest W6, Wells D27, Geraedts J4. "La kialo, kiel kaj kiam de PGS 2.0: nunaj praktikoj kaj spertaj opinioj pri fekundecaj specialistoj, molekulaj biologoj kaj embrologiistoj. "Mol Hum Reprod. 2016 Aug; 22 (8): 845-57. doi: 10.1093 / molehr / gaw034. Epub 2016 Jun 2.