Aneuploideco estas kondiĉo, en kiu ĉelo havas malĝustan nombron da kromosomoj. Aneuploidioj estas ofta kaŭzo de aborto, precipe en frua gravedeco.
Komprenante kromosomojn
Por kompreni, kio estas malhelpo, vi devas unue lerni pri kromosomoj. La kromosomoj estas la strukturoj kiuj enhavas nian ADN. Ili situas la kernojn de ĉiuj niaj ĉeloj.
Normalaj homaj ĉeloj havas 46 kromosomojn, kiuj konsistas el 23 kromosomaj paroj. Duono de niaj kromosomoj venas de niaj patrinoj kaj la alia duono de niaj patroj.
La unuaj 22 kromosomaj paroj, nomataj autosomoj, estas samaj en maskloj en inoj. La 23a paro konsistas el la seksaj kromosomoj. En inoj, ĉi tiu paro estas du X-kromosomoj. En maskloj, ĉi tiu paro estas X kaj Y kromosomo.
Kio Estas Anekloideco?
En _eeuploidy_, ĉelo havas tri (kopiojn, kopias) de aparta kromosomo (rezultigante 47 totalajn kromosomojn) aŭ unu kopion de aparta kromosomo (rezultanta 45 kromosomojn). Ekstra kopio de kromosomo estas nomata trisomio; mankanta kopio nomas monosomio.
Ajna ŝanĝo en la nombro de kromosomoj en la spermo aŭ ovo-ĉelo povas influi la rezulton de gravedeco. Kelkaj avidecoj povas rezultigi vivan naskiĝon, sed aliaj mortigas en la unua trimonato kaj neniam povas konduki al farebla bebo.
Oni taksas, ke pli ol 20 procentoj da gravedecoj povas havi malhelpecon.
Multaj el ĉi tiuj gravedecoj ne estas fareblaj kaj sekve ili ne rezultos bebon.
Antaŭ la deka semajno de gravedeco, la malhelpozecoj estas la plej ofta kaŭzo de abortoj.
Kaŭzoj
Mediaj influoj povas kaŭzi kromosomajn anormalojn, sed scienculoj kredas, ke plej multaj kazoj de aneuploidio rezultas de hazardaj eraroj en ĉelo-divido.
Plejparto de la tempo, eĉ kiam la cromosomaj provoj post aborto montras, ke la bebo estis tuŝita de aneuploidio, la aneuploidio ne okazas en futuraj gravedecoj.
Kiel Trisomies Afektas Gravedecon
Trisomioj (kroma kopio de kromosomo) estas pli oftaj ol monosomioj (mankanta kopio). Plej trisomioj rezultigas abortiĝon. Fakte, ili respondecas pri ĉirkaŭ 35 procentoj de abortoj.
Malpli ol unu procento de homoj naskiĝas kun trisomioj. Estas gravaj sanaj efikoj de la kromosomaj anormalioj en ĉi tiuj individuoj.
Nur kelkaj trisomioj povas rezultigi vivajn naskiĝojn. La plej ofta estas trisomio 21, konata kiel Down sindromo. La aliaj du autosomaj (ne-seksaj kromosomaj trisomioj) kiuj kelkfoje rezultigas bebon estas trisomiaj 13 kaj 18. Bedaŭrinde, beboj naskitaj kun ĉi tiuj trisomioj kutime ne pluvivas.
Beboj naskitaj kun iuj seksaj kromosomaj trisomioj povas vivi al plenkreskulo. Virinoj naskitaj kun du X-kromosomoj kaj unu kromosomo havas la sindromon de Klinefelter, la plej ofta aneuploidio post Down sindromo. Homoj ankaŭ povas postvivi kun unu X kaj du Y-kromosomoj kaj inoj kun tri X-kromosomoj.
Koncerne al monosomioj - la malo de trisomioj - nur unu rezultas vivan naskiĝon.
Ĉi tiu estas ununura X-kromosomo en inoj, konata kiel la sindromo de Turner .
Ankaŭ konata kiel: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, Chromosome Anormality
Fontoj:
Kiom da kromosomoj havas homojn? Genetika Hejma Referenco. Usona Nacia Biblioteko de Medicino. Februaro 1, 2016.
Kromosomoj Fact Sheet. Mezlernejo de Nacia Homoma Esploro. 16 de junio de 2015.
O'Connor, C. (2008) Kromosomaj anormalioj: Aneuploidioj. Naturo Edukado 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Recurrent Miscarriage. La Lanceto.