Turner-sindromo (Monosomio X) kaj gravedeco estas ofte rilatigita. Turner-sindromo estas kromosoma malordo, en kiu knabino aŭ virino havas nur unu kompletan X-kromosomon. (Ĉar kromosomo de Y estas necesa por persono esti masklo, ĉiuj beboj kun Turner-sindromo estas knabinoj.) Kvankam knabinoj naskitaj kun Turner-sindromo kutime havas bonajn kontribuojn por normala vivo, la plimulto de beboj kun la kondiĉo perdiĝas al aborto aŭ aborto. akuŝo .
Prevalenco
Ĉirkaŭ 1 en ĉiu 1,500 ĝis 2,500 novnaskitaj beboj havas Turner-sindromon. Ankoraŭ laŭ esplorado, monosomio X ĉeestas en ĉirkaŭ 3 procento de ĉiuj konceptoj, sed ĉirkaŭ 99 procentoj de tuŝitaj beboj estas malbelaj aŭ naskitaj. La kondiĉo pensas esti faktoro en proksimume 15 procento de ĉiuj malĉastoj.
Kaŭzoj
La kaŭzo de la sindromo de Turner estas eraro en ĉela divido kiu lasas la ĉelojn de la korpo kun nur unu plene funkcianta X-kromosomo. Kutime, la anormalismo jam ĉeestas ĉe fekundigo, devena de la spermo aŭ ovo. En la kondiĉo nomita Mosaic Turner-sindromo, kiu signifas ke iuj el la ĉeloj de la korpo havas monosomion X dum aliaj havas normalajn kromosomojn, la kaŭzo estas eraro en ĉela divido dum tre frua embria evoluo. Neniu scias precize, kio kaŭzas ĉi tiujn ĉelpartajn erarojn.
Diagnozo
Turner-sindromo povas esti malkaŝita kiel kaŭzo de aborto aŭ akuŝo kiam gepatroj postulas cromosomajn testojn post la gravedeco.
En nuna gravedeco, ultrasono povas malkaŝi markilojn por la kondiĉo, sed diagnozo nur povas esti konfirmita per genetikaj provoj kiel amniocentesis aŭ CVS. Kaj estis iuj raportoj pri falsaj pozicioj por la kondiĉo, eĉ kun amniocentesis. En novnaskitaj beboj, la diagnozo povas esti konfirmita per sango-testo.
Kvankam la alta risko de aborto verŝajne sonas timiga, esploristoj kredas, ke la plimulto de abortoj rilatigitaj kun Turner-sindromo okazas en la unua trimonato. Kiam la bebo atingis la punkton de esti elektebla por amniocentesis, la malfacilaĵoj de graveda perdo ne estas preskaŭ ege surprizaj. Unu studo trovis, ke 91% de beboj diagnozitaj per amniocentesis postvivis por naskiĝi. Ĝi ne povas scii lerni, ke via bebo havas kromosoman malordon, do bone, por bone kontakti kun subtenaj grupoj aŭ genetika konsilanto por prepari.
Prognozo
Malgraŭ la alta risko de aborto kaj akuŝo, la ĝenerala prognozo por bebo kun la sindromo de Turner estas malproksima de malĝoja post naskiĝo. Ekzistas iuj oftaj sanaj problemoj kaj fizikaj trajtoj, sed knabinoj kun Turner-sindromo kutime havas normalan inteligentecon sen vivkapabloj kaj povas konduki feliĉajn sanajn vivojn. Multaj eĉ ne ekscias, ke ili havas la malordon ĝis plenkreskulo.
Rolo de genetiko en rezulto
Se vi perdis bebon kun la sindromo de Turner, ĝi estas sen dubo konfuzanta aŭdi ĉiujn historiojn de virinoj, kiuj vivas kun la sindromo de Turner unuflanke, kaj aliflanke, kiam via kuracisto diras al vi, ke Turner-sindromo kaŭzis vian aborton aŭ akuŝo.
Fakte, kuracistoj tute ne certas, kial tiom da beboj kun la sindromo de Turner estas malĝentilaj, dum aliaj faras ĝin tra gravedeco sen gravaj komplikaĵoj.
La plej verŝajna klarigo estas, ke ekzistas genetika faktoro en ludado. Povas esti, ke la plimulto de beboj, kiuj estas koncipitaj kun la sindromo de Turner, mankas genojn necesaj por la vivo, dum tiuj, kiuj postvivas, havas kompletan aron da genoj, malgraŭ havi nur unu X-kromosomon. Iuj esploristoj teoris, ke la beboj, kiuj travivas gravedecon kun la sindromo de Turner, povas havi iom da mosaikismo, almenaŭ dum la frua gravedeco, kiu ebligas ilin daŭre kreski kaj disvolvi.
Malgraŭ la ekspliko, se vi perdis bebon kun Turner-sindromo al aborto aŭ akuŝo, ĝi estas normala kaj bone plaĉi. La malfacilaĵoj estas malaltaj de la kondiĉo ripetanta en estonta gravedeco, sed genetika konsilanto devus doni al vi pli da informoj pri iuj zorgoj, kiujn vi povus havi se vi intencas provi denove.
Fontoj:
Gravholt, CH et al. "Antaŭatata kaj Postnata Preliminaleco de Turner's Syndrome: A Registry Study." BMJ 1996; 312: 16-21.
Heldita, KR et al. "Mozaikismo en 45, X Turner-Sindromo: Ĉu Survival en Frua Gravedeco Dependas de la Ĉeesto de Du Seksaj Chromosomoj?" Homa Genetiko 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paŭlo. "Sindromo de Turner". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Patrina Origino de Normalaj X-kromosomoj en Turner-Syndrome Pacients With Various Karyotypes." Usona Revuo pri Medicina Genetiko majo 2002 111 (2): 134-139.