Trisomio 16 kaj Mosaika Trisomio 16 en Gravedeco
Se vi eksciis, ke bebo, kiun vi naskis, havis trisomion 16, aŭ se vi lernas pri la rolo, se ĉemosomaj abormormoj en aborto, kion vi bezonas scii?
Se vi sciis, ke via bebo havas mosaikan trisomion 16 post korionika villus-samplado, amniocentezo aŭ kariotipo farita post naskiĝo, kion vi bezonas scii? Kio okazas poste kaj kio signifas ĉi tio dum la longa tempo?
Kromosomaj Abnormalecoj en Aborto
Kromosomaj malordoj estas la plej ofta kaŭzo de unuaj-trimataj abortoj , kun taksoj de ĉi tiuj malordoj komisiitaj de 50 ĝis 75 procento de ĉiuj abortoj. Trisomioj, siavice, estas la plej komuna serĉo pri kromosomo en post-aborto-provado.
- Kompreni genojn, ADN kaj kromosomojn
Trisomio 16 en Aborto
De ĉiuj trisomioj (diskutitaj sube), trisomio 16 ŝajnas esti la plej ofta, okazanta proksimume unu procento de ĉiuj gravedecoj. kaj kontribuante ĉirkaŭ ĉirkaŭ 10 procentoj de abortoj. Estas malsamaj tipoj de trisomio 16; kun unu tipo tute nekongrua kun vivo dum alia povas rezultigi sanan infanon en tempoj. Ni parolos pri ĉi tiuj malsamaj specoj sed unue, devus klarigi kion signifas trisomio.
Kio estas Trisomio kaj Kiel Ili Ekzistas? -
Kutime, homoj havas 46 kromosomojn, kiuj kolektiĝas en 23 paroj.
Unu aro de 23 kromosomoj venas de la patrino kaj la alia aro de la patro. La plej multaj paroj (44) de la kromosomoj estas konsideritaj "autosomoj" kaj la aliaj du estas "seksaj kromosomoj". Inoj kutime havas karianoton de 46 XX kaj maskloj, 46 XY.
Kiam ĉeloj dividas formi ovojn kaj spermon en procezo nomata meiosis, unu kopio de ĉiu kromosomo iras al unu el du ovoj aŭ du spermoj.
Kelkfoje okazas eraro, kaj du kromosomoj iras al unu ovo aŭ spermo kaj neniu al la alia.
Kiam la spermo kaj ovo tiam kombinas (dum fekundigo) la cigoto finos per kroma kromosomo (trisomio) aŭ mankas kromosomo (monosomio).
Trisomio eble okazas post fekundigo. Antaŭ dividado, la ĉeloj duobligas siajn kromosomojn, do ili havas 92. Kiam la ĉelo dividas, ĉiu filinoĉelo havos 46 kromosomojn. Se okazas eraro, unu ĉelo povas fini kun 47 kromosomoj kaj la alia kun 45.
Tipoj de Trisomio 16
Ekzistas tri specoj de trisomio: plena, parcial, kaj mozaiko.
Plena trisomio 16 - Plena trisomio 16 signifas, ke ĉiuj ĉeloj en la korpo de la bebo estas tuŝitaj. Plena trisomio 16 estas nekongrua kun la vivo kaj preskaŭ ĉiuj beboj, kiuj havas la kondiĉon malprofundiĝas en la unua trimonato.
Mosaika trisomio 16 - Ĝi ankaŭ povas havi mozaika trisomio 16, kiu signifas ke iuj el la ĉeloj de la korpo estas tuŝitaj dum la aliaj ĉeloj estas normalaj. Mosaika trisomio 16 povas rezulti de la trisomio provanta korekti sin dum ĉelo divido tre frue en fetala evoluo, lasante iujn ĉelojn tuŝitaj sed ne aliajn. Mozaikismo kutime esprimas kiel procento.
Parta trisomio 16 - Ankaŭ en maloftaj kazoj ĝi povas havi gravedecon, en kiu la placentaj ĉeloj havas plenan trisomion 16 aŭ mozaikan trisomion 16 kvankam la bebo estas kromosomale normala.
Ĉi tio estas konata kiel parcia trisomio 16.
Kompreni karotipojn kun trisomio 16
Normala karioto estas skribita kiel 46 XX aŭ 46 XY, kun trisomio estante 47 XX aŭ 47 XY.
Trisomio 16, estas skribita kiel 47 XX + 16 por knabino, aŭ 47 XY +16 por knabo (kun la +16 indikante ke la trisomio implikas la 16-a kromosomo).
Mosaika trisomio estus skribita kiel procento, ekzemple kun knabo, ĝi povas esti skribita 47 XY +21/46 XY kun procento donita laŭ kelkaj ĉeloj, kiuj estas 47 XY +16 kaj la nombro, kiu estas 46 XY.
Diagnóstico de Trisomio 16
Diagnozo de trisomio 16 povas esti farita post aborto, aŭ kontraste, ĝi troveblas dum la gravedeco kiel rezulto de prenata testado.
Plena trisomio 16 povas esti diagnozita kiel kaŭzo de aborto, se gepatroj kolektas histojn kaj provojn por kromomeroj en aborto .
Trisomio 16 aŭ mozaika trisomio 16 ankaŭ povas esti diagnozita dum gravedeco tra korionika villus-samplado ( CVS ) aŭ amniocentesis .
Kio Trisomia 16 Diagnóstico Post Distancaj Rimedoj por Vi
Plena trisomio 16 preskaŭ ĉiam rezultas en unua-trimata aborto. Se oni diris al vi, ke trisomio 16 estis la kaŭzo de via aborto, vi devus scii, ke la aborto ne estis via kulpo kaj la ŝancoj de aborto en posta gravedeco estas malaltaj. Ĝis 85 procentoj da virinoj kiuj havas unuan trimonaton abortiĝas daŭras havi normalan gravedecon la venontan fojon ili fariĝas gravedaj.
Trisomia 16 Diagnozo Farita Dum CVS aŭ Amniocentesis
Se vi estas nun graveda kaj ricevis CVS aŭ amniocentesis rezultojn montrante ĉelojn tuŝitajn per trisomio 16, ĝi estas tute normale timigi aŭ konfuzi. Vi devas scii, tamen, ke ŝajne la bebo havas plenan trisomion 16 se via gravedeco progresis dum la unua trimonato - la bebo eble havas mosaikan trisomion 16 aŭ la trisomio povas esti limigita al la placento.
Mosaika Trisomio 16 Dum Gravedeco
Porti bebon kun mozaika trisomio 16 faras pli grandan riskon de komplikaĵoj, kaj gravas vidi obstetrizon, kiu specialiĝas pri riska gravedeco por helpi kontroli vian gravedecon. Gravedeco kun trisomio 16 portas pli altajn averaĝajn efikojn de:
- Intrauterina kreska prokrasto
- Gravedeco induktita hipertensio (preeclampsia aŭ toksemio)
- C-sekcio transdono
- Neonatal intensiva prizorgo unuopa akcepto post transdono
Anomalioj Congénitas en Babinoj kun Trisomía Mosaica 16 aŭ Trisomía Placentaria 16
Ne ekzistas multaj esploradoj pri la rezultoj por la mozaika trisomio 16 aŭ trisomio 16 de la placento (parcial trisomio 16), sed la esplorado disponebla sugestas, ke la tuŝitaj beboj kutime ne suferas seriozajn komplikaĵojn.
Inter beboj naskitaj kun trisomio 16, la sano-efikoj povas varii vaste laŭ la grado de mozaikismo. Kelkfoje beboj naskiĝas sen evidenteco de iuj anormalaĵoj, dum aliaj povas havi karakterizan aron da sanaj problemoj. Proksimume 60 procentoj de ĉi tiuj infanoj havos evidentecon de almenaŭ iuj konvenaj anomalioj, kiuj povas inkluzivi:
- Koraj difektoj (kongenita kora malsano) - Ventricula septala difekto ĉeestas ĉirkaŭ ĉirkaŭ 17 procentoj de ĉi tiuj beboj kaj atrial septala difekto (ASD) en ĉirkaŭ 10 procentoj.
- Hypospadias - Hypospadias estas kondiĉo, en kiu la malfermo de la maskra uretro ne estas ĉe la fino de la peniso, sed anstataŭ ie sur la arbo.
- Vizaĝaj deformoj kiel mallonga kolo, alta frunto, kaj / aŭ punta nazo.
- Spiraj anormalioj kiel malgrandaj (hippoplastaj) pulmoj.
- Anormaloj musculoskeletales kiel la escoliosis.
- Konfernaj difektoj aŭ evoluaj malfruoj, sed ĉi tio ŝajnas esti la escepto.
Longatempa Elfaro de Infanoj kun Mosaika Trisomio 16
Malgraŭ la komplikaĵoj de gravedeco kaj efiko de konvenaj anomalioj proksime de 60 procentoj, 2017 malkaŝis kuraĝajn informojn pri la longdaŭra sano de infanoj kun mozaika trisomio 16. De lernejaj infanoj kun trisomio 16, 80 procentoj povis ĉeesti al ĉefaj klasoj . Studoj rigardantaj fizikan sanon, psikologian sanon kaj kvaliton de vivo estis tre kuraĝaj, montrante ke la plej multaj el ĉi tiuj infanoj gajnis inter 80 kaj 90 en 100-punkta skalo de optimuma kvalito de vivo.
Demarŝo de Gravedeco kun Mosaika Trisomio 16
Kiel estas menciita supre, ekzistas multaj komplikaĵoj de gravedeco, kiuj estas pli komunaj kun bebo kun trisomio 16. Envolviĝanta perinatologo aŭ obstetrino, kiu specialiĝas pri riska graveco estas grava.
Lerni pri la kondiĉo povas helpi vin prepari, precipe lernante, ke la plimulto de infanoj naskitaj kun mozaika trisomio 16 daŭras havi bonegan fizikan kaj psikologian sanon dum ili kreskas.
Vidi mensan profesian sanon, kiu estas konata kun kromosomaj anomalioj, povas esti ekstreme helpema, kaj por plifortigi la fakton, ke ekzistas nenio, kion vi faris, kaŭzis la kondiĉon kaj helpi vin ĝustigi por havi infanon, kiu eble havas iujn anomaliojn.
Lerni pri Trisomio 16 kaj Genetika Konsilado Post Aborto
Sendepende pri iuj studoj aŭ antaŭdiroj, estas normale maltrankviligi kaj havi demandojn, kiam provoj montras, ke ekzistas problemoj kun via bebo. Se vi eksciis, ke bebo, kiun vi naskis, havis trisomion 16, genetika konsilado povas esti tre helpema. Same kiel kun portado de infanoj kun mozaika trisomio 16 estas hazarda, havante aborturan rilaton al trisomio 16 en la feto ne estas io, kion vi kaŭzis.
Aliaj Homaj Trizomoj
Estas multaj malsamaj homaj trisomioj, iuj, kiuj ne estas kongruaj kun vivo kaj aliaj, kiuj estas. Eble plej bone konata estas Down sindromo (trisomio 21). Kiel kun trisomio 16, la vasta plimulto de ĉi tiuj trisomioj estas hazardaj akcidentoj kaj estas neŝajne reaperi en estontaj gravedecoj.
Malsupra Linio sur Trisomio 16, Aborto kaj Naskiĝoj
Kun plena trisomio 16, aborto kutime okazas dum la unua trimonato, kaj la kondiĉo ŝajnas esti nekongrua kun la vivo. Dum lernado pri ĉi tiu diagnozo estas kuraĝiga, ĝi povas esti trankvila al iuj gepatroj rimarki, ke ekzistas nenio, kion ili faris por kaŭzi la malordon, kaj la ebleco havi Trisomy 16 en alia gravedeco estas malofta.
Kun mozaiko trisomio 16, la novaĵo ŝajnas esti pli kuraĝiga ol pensita en la pasinteco. Certe ŝajnas esti pli gravedeco-komplikaĵoj kun feto havanta trisomion 16, kaj ekzistas alta efiko de congénita anomalioj, sed longtempa fizika, intelekta kaj psikologia sano de ĉi tiuj infanoj kutime estas tre bona.
Fontoj
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., kaj P. Kannu. Trisomio 16 Mosaikismo ĉe Chorionic Villus Sampling kaj Amniocentesis kun Normala Fizika kaj Intelekta Rezulto. Fetika Diagnóstico kaj Terapio . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. kaj B. Rerkamnuaychoke. Intrauterna Kreskala Malfruo kun Trisomio 16 Mosaikismo. Kaza Raportoj en Genetiko . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, kaj Waldo Kaj. Nelson. Tekstlibro de Pediatrio. 20a eldono. Filadelfia, PA: Elsevier, 2015. Print.
- Sparks, T., Thao, K., kaj M. Norton. Mosaika Trisomio 16: Kio estas la Obstetra kaj Longtempa Infanaĝo Elspezoj? . Genetiko en Medicino . 2017 Apr 6. (Epub antaŭ presado).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., kaj J. Jonsson. Unua Trimonata Detekto de Trisomio 16 Uzanta Kombinita Biokemia kaj Ultrasono-Pritraktado. Prenatal Diagnóstico . 2014. 34 (3): 291-5.
- Usona Nacia Biblioteko de Medicino. Genetika Hejma Referenco. Kromosomo 16. Ĝisdatigita 0404/17.