Ĉiu homo havas genojn, ĉi tiuj etaj malgrandaj ŝaltiloj, kiuj determinas harojn, kolorojn, kaj aliajn trajtojn estas plenplenigitaj en 46 kromosomojn ene de niaj ĉeloj. La homa spermo kaj ovo-ĉeloj diferencas al aliaj ĉeloj, en kiuj ĉiu nur havas 23 nekompletajn kromosomojn. Kiam gravedeco komencas kaj la ovo kaj spermo estas kunigitaj, vi komencas kun nova ĉelo, kun 46 kromosomoj.
Regantaj Malordoj
Ĉiu genaj instrukcioj estas regantaj aŭ recesivaj. Ekzemploj de regantaj malordoj estus alta kolesterolo, malsano de Huntington, ekstraj fingroj aŭ piedfingroj, glaucoma ktp. Problemoj kaŭzitaj de regantaj malordoj povas esti aŭ ne ekzistantaj aŭ sufiĉe severaj. Se patro havas regantan genon por certa kondiĉo, estas 50% hazardo, ke ĉiu infano havus la malordon.
Recesaj Malordoj
Se nur unu gepatro havas recesan malordon gen, tiam la reganta geno de la alia gepatro malhelpos la malordon. Se ambaŭ gepatroj estis portantoj de recesa geno, tiam estus unu el kvar hazardoj, ke ĉiu infano heredos la malordon. Ekzemploj de recesaj malordoj: malsana ĉelo-anemio, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Rezultitaj heredaj malordoj ofte estas pli gravaj.
Ekzistas aliaj tipoj de malordoj, kiel X-ligitaj malordoj, kaj portantoj.
Tipoj de Atesto
Patrina Serumo Alpha-fetoprotein (MSAFP): Ĉi tio estas sango-testo farita inter 15-17 jaraĝoj de gravedeco.
Ne ekzistas risko al la bebo dum ĉi tiu ekrano. La sango de la patrino estas pruvita por unu aŭ pli da substancoj (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol). Pli altaj ol normalaj niveloj povas indiki difekton de neŭtra tubo dum pli malaltaj valoroj povas indiki iujn kromosomajn malordojn, kutime Down Sindromo. La problemoj kun ĉi tiu ekrano estas ke ekzistas multaj falsaj pozitivoj.
Ĉi tio povas kaŭzi pli invasivajn provojn, zorgojn, ktp. Kiam la kialo eble simple estas, ke vi estas pli longa ol antaŭvidita, vi eble havus ĝemelojn. Tamen, normala provo devas helpi malpezigi angoron.
Ultrasono: Ĉi tiu pruvo povas montri, se la bebo havas difektojn kiel rena problemoj, koraj difektoj kaj limbaj difektoj. Ĉi tiu proceduro ne detektas ĉiujn difektojn kaj ne montriĝis helpema por determini Down Sindromon en feto. Bona ultrasono ne indikas, ke vi ne havos bebon kun difekto, nur malpliigas la verŝajnecon.
MaterniT21PLUS: Ĉi tiu provo kuras sur patrina sango kaj povas serĉi la plej oftajn genetikajn malordojn, inkluzive de Down Syndrome. Ĝi povas esti farita jam antaŭ 10 semajnoj en gravedeco kaj ne kaŭzas riskon de damaĝo al la bebo aŭ gravedeco. Ĝi ankaŭ diros al vi, ĉu vi havas knabinon aŭ knabon.
Amniocentesis: Ĉi tiu testo ekrigos por ĉiuj konataj kromosomaj difektoj de specimenoj de fetalaj ĉeloj en la amnióta fluido. Ĝi estas farita kun la lokigo de nadlo, gvidita per ultrasono, en la uteron por kolekti la fluidon. Ĝi kutime faras inter 15 kaj 18 semajnoj da gestado, kvankam iuj praktikistoj faras frua amniocentesis antaŭ 9 semajnoj.
Ĝi kutime prenas du semajnojn por ricevi la rezultojn. La rezultoj povas esti tre precizaj, tamen, ili ne povas diri al vi la severecon de ĉeestanta difekto. Ankaŭ ekzistas risko por la bebo de ĉi tiu proceduro. Ĉirkaŭ 1 en 200 virinoj ekflamos post la amniocentesis , eĉ se la bebo estis senutila, kaj ĉirkaŭ 1 en 1,000 spertos infekton.
Korionic Villus Sampling (CVS): CVS povas esti farita pli frue en gravedeco, kelkaj centroj faras ĝin tiel frue kiel 8 semajnoj, dum plej multaj faras ilin ĉirkaŭ 10 semajnoj gestado. Malgranda tubo povas esti metita tra la vagino, aŭ ĝi povas esti farita abdominale kaj malgranda teksa specimeno estas prenita de la ekstera de la sako kiu enhavas vian bebon.
CVS-rezultoj povas esti faritaj apenaŭ dek tagoj. Ĉi tio estas malpli preciza ol amniocentesis kaj la taksoj de komplikaĵoj estas pli altaj. Aborto estas 1 en 100 aŭ 200, malgranda risko de mankantaj ciferoj (fingroj kaj piedfingroj) por 1 en 2,000 aŭ 3,000 da beboj. Ĉi tiuj riskoj estas pli altaj la pli frue ol la CVS fariĝas.
Laŭ la marto de Dimes, iu ajn, kiu havis neresponditajn demandojn pri malsanoj aŭ trajtoj en sia familio, devus konsili konsilojn. Aparte:
- Kiuj havas familian historion de naskigaj difektoj .
- Virinoj gravedaj aŭ planas gravediĝi post 35 jaroj .
- Paroj kiuj jam havas infanon kun mensa malfruo, hereda malordo aŭ naskiĝo difekto.
- Paĉoj, kiuj ĵus naskigxis, diagnozitaj kun genetika malsano tra rutina ekrano.
- Virinoj, kiuj havis tri aŭ pli abortojn aŭ infanojn, kiuj mortis en infanaĝo.
- Homoj, kiuj koncernas, ke iliaj vivstiloj, laborpostenoj aŭ medicina historio povas riski al gravedeco, inkluzive de ekspozicio al drogoj, radiado, kemiaĵoj, infektoj aŭ medikamentoj.
- Paĉoj, kiuj ŝatus provi aŭ pli da informoj pri genetika difekto, kiu pli ofte okazas en sia etna grupo.
- Paroj kiuj estas unuaj kuzoj aŭ aliaj sangaj parencoj.
- Gravedaj virinoj, kiuj, surbaze de ekzamenoj, estis diritaj al ilia gravedeco, ke ili povas pliigi riskojn por komplikaĵoj aŭ naskiĝaj difektoj.
Finfine, la decido estas via. Faktoroj, kiujn vi devas konsideri kiam pensi pri genetika konsilado estas kiom longe vi iros kun la provoj? Kio tipoj de decidoj vi faros kun la rezultoj? Kian informon vi bezonus?
Ĉi tiuj demandoj ne estas facilaj. Kelkfoje genetikaj konsilantoj povas helpi vin forigi ĉiujn informojn kaj fari informojn. Mia persona sperto kun genetika konsilantaro venis post pozitiva AFP-testo. Mia konsilanto sidis kun mia edzo kaj mi dum horoj, transirante familian historion, historion de laboro, kategorioj de risko, kaj donante al ni senkulpajn informojn pri niaj elektoj. Ŝi sidis tie dum ni kriis kaj maltrankviliĝis, kaj neniam penis influi nin unuflanke aŭ la alian. Malgraŭ la situacio, ĝi estis bona sperto.