Tipo de prenatalaj provoj, kiuj povas diagnozi iujn kondiĉojn.
Amniocentesis, ofte mallongigita al amnio, estas diagnoza provo kutime farita inter 15 ĝis 20 semajnoj de gravedeco. Ĉi tiu proceduro implikas forigi malgrandan kvanton da amniótica likvaĵo (la fluida ĉirkaŭa evoluanta feto) de la utero. La amnióta fluido povas esti provita por determini ĉu la feto havas iujn specojn de kromosomaj difektoj.
Kio okazas dum amniocentesis?
Dum amniocentesis, ultrasono uzas por visualizi la bebon.
Tiam tre maldika nadlo estas enmetita en la malsuperan abdomenon kaj iomete malgranda (pri unu onza) de amniótica fluido estas forigita.
La amniótica fluido enhavas fetalajn haŭtajn ĉelojn, kiuj malkreskis kaj flosas en la amnióta fluido. Ĉi tiuj haŭtaj ĉeloj estas portitaj al laboratorio kaj provo de karotipo estas farita por provizi bildon de la kromosomoj de la bebo. Fluoreska in situ hibridiĝo (FISH) provoj ankaŭ povas esti plenumitaj.
Kio Atestas Amniocentesis Por?
Ĝenerale, amniocentesis provas tri aferojn:
- anomalioj de kromosomoj kiel Sindromo de Down
- Neŭraj tubaj difektoj kiel spina bifida kaj anencephaly
- hereditaj genetikaj malordoj kiel fizika fibrosis, hoz-ĉelo-anemio kaj malsano de Tay-Sachs
Ambaŭ FISH-testoj kaj karotipoj rekte analizas la kromosomojn de la feto por determini ĉu aŭ ne la feto havas Down-sindromon aŭ alian trisomion. Malalta sindromo, ankaŭ nomata trisomio 21, estas la plej ofta kromroma anomalio kaj estas kaŭzita de havi kroman kopion de kromosomo 21.
Fiŝaj provoj ne donas al vi kompletan bildon de ĉiuj kromosomoj de la bebo, sed ĝi povas doni al vi rapidan respondon pri trisomioj. Rezultoj de FISH-testo ĝenerale haveblas ene de 1 ĝis 2 tagoj. Karotipo prenas pli longan (du aŭ tri semajnojn), sed donas al vi kompletan informon pri la kromosomoj de la bebo.
Amniocentesis ankaŭ provas por aliaj anomalioj de kromosomo inkluzive de trisomio 18 kaj trisomio 13. Provado detektas pli ol 99 procentoj de ĉiuj kromosomaj anomalioj. Krome, provoj de amniocentesis por difektoj malfermitaj de la tubo neural, kiel la spina bifida kaj la anencefa, mezurante proteino nomita alfa-fetoproteín (AFP), kiu detektas la 96 procento de ĉiuj difektoj malfermitaj de la tubo neural.
Tion dirite, nek amniocentesis nek korionaj villi-specimenoj (CVS) povas provi por ĉiuj naskiĝaj difektoj. Do, dum normalaj rezultoj de amniocentesis estas trankvilaj, ili ne garantias, ke via infano estos sana.
Se vi maltrankviliĝas pri specifa genetika malordo, vi eble volas demandi al via kuracisto aŭ genetika konsilanto, se preta provado estas disponebla por tiu malordo.
Akiri Amniocentesis
Plejparto de virinoj estas surprizita de kiom dolore amniocentesis estas. Dum iuj virinoj havas malkomfortan premon aŭ krampiĝantan senton dum la proceduro, plej multaj ne sentas doloron. La proceduro estas ĝenerale rapida, kaj ultrasono uzas laŭ la proceduro por kontroli la pozicion de la bebo kaj certigi, ke la nadlo ne tuŝas la bebon.
Kiam vi ricevas la rezultojn de via amniocentesis, vi devas paroli kun via kuracisto aŭ kun genetika specialisto pri tio, kion signifas viaj rezultoj.
Gravas akiri precizan kaj ĝisdatan informon pri iu ajn diagnozo, kiun vi ricevas de amniocentesis.
Kiel Faras Amniocentesis Malsama De Koriona Villi-Specimeno (CVS)?
Amniocentesis kaj korionika villi-specimenado estas diagnozaj prenatalaj provoj kaj vi nur bezonas havi unu el ĉi tiuj proceduroj dum gravedeco. Dum ambaŭ provoj donas al vi informojn pri la kromosomoj de la bebo, ekzistas iuj gravaj diferencoj inter la proceduroj.
Amniocentesis diferencas de korionika villi-specimenado (CVS) de du manieroj:
- Timing - Amniocentesis fariĝas poste en gravedeco, dum la dua trimonato. Ĝi kutime faras inter 15 kaj 20 semajnoj de gravedeco. Provo de CVS, aliflanke, estas farita en la unua trimonato, inter 10 kaj 13 semajnoj de gravedeco.
- Rezultoj akiritaj - Amniocentesis kaj korionika villi-specimenado donos al vi bildon de la fetaj kromosomoj, kiuj diagnozas Sindromon sub pli granda ol 99 procentoj. Tamen, kun amniocentesis, ankaŭ substanco nomiĝas alfa-fetoprotein (AFP) . La kvanto de AFP en la amnióta fluido povas helpi determini ĉu feto havas neŭrajn tubojn difektojn kiel spina bifida aŭ anencepha.
Dum multaj jaroj, oni pensis ke amniocentesis havas pli malaltan riskon de aborto kompare kun CVS. Tamen, ĝi nun scias, ke la risko de aborto pro ĉi tiuj proceduroj estas same malalta ĉirkaŭ 1/300 ĝis 1/500, kiam farita de iu sperta kun ambaŭ proceduroj.
> Fontoj:
> Usona Kolegio de Obstetriko kaj Ginekologoj (ACOG). (Septembro 2015). Diagnostikaj Provoj por Naskiĝaj difektoj.