Trisomio 13, ankaŭ nomita Patau-sindromo, estas genetika difekto kun kromosomo 13. Plej multaj homoj havas 23 kromosomajn parojn, sed homoj kun Patau-sindromo havas kroman kopion de la dektria kromosomo. Trisomio 13 estas grava genetika sindromo, kaj plej multaj beboj kun Patau-sindromo mortas antaŭ naskiĝo aŭ ene de la unua semajno de vivo.
Ekzistas 3 tipoj de trisomio 13:
- Plena trisomio: Plej multaj kazoj de trisomio 13 estas plenaj trisomioj. En plenaj trisomioj, ĉiu ĉelo en la korpo enhavas tri kopiojn de kromosomo 13.
- Parta trisomio: Pacientoj kun partaj trisomioj ne havas tutan kroman kopion de kromosomo 13. Pli ĝuste ili havas kroman parton de la kromosomo ligita al alia kromosomo en iliaj ĉeloj.
- Mozaiko: Pacientoj kun trisomio 13 mozaiko havas tutan kroman kopion de kromosomo 13, sed nur en iuj el la ĉeloj de la korpo.
Trisomio 13 kutime estas kaŭzita de eraro en ĉela divido. Kvankam la risko de havi bebon kun trisomio 13 estas pli alta en pli malnovaj panjoj, ĝi ne estas heredita kaj ne povas esti preterpasita en familioj. La sola escepto estas parta trisomio 13, kiu povas esti heredita. Ajna familio kun historio de trisomio 13 devus havi genetikan konsiliĝon.
Simptomoj de Patau-Sindromo
Ĉar la ekstra kromosomo ĉeestas tra la tuta korpo, trisomio 13 povas kaŭzi problemojn en multaj korpoj sistemoj.
Iuj simptomoj de trisomio 13 povas esti traktataj per medikamento aŭ kirurgio, sed aliaj estas senkuraĝaj. Simptomoj inkluzivas:
- Antaŭtempa naskiĝo: Multaj trisomiaj 13 gravedecoj finiĝas en aborto aŭ akuŝo. Babies naskitaj vivas kutime naskiĝas frue, kun averaĝa gestacia aĝo de 29 semajnoj. Ĉi tiuj beboj devas batali komplikaĵojn de matureco same kiel aliajn simptomojn de trisomio 13.
- Anormalaj vizaĝoj: Multaj beboj kun trisomio 13 naskiĝas kun fendo de lipo kaj / aŭ fendo palato. Okuloj povas esti fiksitaj kune kaj povas fandi kune por formi unu okulon. Oreloj povas esti malalta aro, kaj haŭtaj problemoj sur la scalp (cutis aplasia) estas oftaj.
- Koraj problemoj: Koraj difektoj estas komunaj en beboj kun trisomio 13. Hojoj inter la koraj ĉambroj (ventricula septa difekto kaj atrial septal-difekto) kaj patenta ductus arteriosus povas ambaŭ troviĝi en trisomio 13.
- Problemoj en la cerbo: En iuj infanoj kun trisomio 13, la fronto de la cerbo ne dividas konvene. Ĉi tio kaŭzas multajn problemojn faciales asociitaj kun la malordo. Infanoj kun Patau-sindromo havas severajn mensajn malkapablojn kaj povas havi atakojn.
- Problemoj gastrointestinales: problemoj de GI en infanoj kun trisomio 13 povas inkluzivi umbiliajn herniojn kaj inguinajn herniojn. Omphaloceles, kie parto de la intestoj estas ekstere de la korpo, okazas en iuj kazoj.
- Problemoj esqueléticos: La beboj kun la sindromo de Patau povas havi ekstrajn fingrojn aŭ piedfingroj, manoj clenched, aŭ piedoj de malŝparo (rokoj de fundo).
- Spiraj problemoj: Babies naskitaj kun trisomio 13 ofte havas problemojn por spirado, aŭ havas periodojn kiam ili ĉesas spirado (apnea).
Kiom Ofte Fari Babies Kun Trisomio 13 Survive?
Trisomio 13 estas grava malordo.
Plej multaj beboj kun trisomio 13 mortas ene de la unua semajno, kaj la averaĝa vivo daŭras ĉirkaŭ 5 tagojn. Ĉirkaŭ 10% vivas sian unuan naskiĝtagon. Knabinoj, kiuj pli pezas ĉe naskiĝo kaj kiuj havas mozaikon aŭ partajn trisomiojn, eble pli verŝajne postvivos.
Kvankam trisomio 13 estas konsiderata mortiga malordo kiu ne estas kongrua kun la vivo, moderna medicino pliigis la vivdaŭron kaj kvaliton de vivo de iuj infanoj kun Patau-sindromo. Dependante de la severeco de aliaj simptomoj, kirurgio povas helpi ripari koron aŭ GI-difektojn aŭ ripari fendon. Taŭga medicina traktado helpis al multaj infanoj kun trisomio 13 esti granda ĝojo por siaj familioj dum multaj jaroj.
Se via bebo havas trisomion 13, vi ne devas alfronti ĉi tiun sindromon sole. Subtenaj grupoj kaj retejoj povas helpi vin pli bone kompreni la sindromon de Patau kaj atingi aliajn familiojn tuŝitajn per trisomio 13. Parolanta kun spektaklo de gastigado perinatales povas helpi vin lerni kion atendi, se via bebo ne plu vivos al la hospitalo kaj helpos vin decidi kion Tipoj de intervenoj, kiujn vi volas por via bebo.
Referencoj:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Rekonante la Klinikaj Trajtoj de Trisomio 13 Sindromo." Avancoj en Neonatal Care. Elŝutita el: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (majo 2012). "Inpatient Hospital Care of Children Kun Trisomy 13 kaj Trisomy 18 en Usono." Pediatria. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (decembro 2013). Klinikoj en Perinatologio. "Fruaj Naskiĝoj kaj Congenita Naskiĝaj Difektoj: Kompleksa Interago". 40 (4): 629-44.
Genetika Hejma Referenco. "Trisomio 13." Elŝutita el https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13