Bedaŭrinde, ĉi tiu fatala kromosomo malordo ne havas traktadon
Genetikaj kaj kromosomaj malordoj povas havi varian kaj potenciale longan efikon sur la bebo. La efikoj povas esti io ajn de mildaj sanaj zorgoj por esti "nekongruaj kun la vivo," signifante fatala prognozo.
Triploidy estas malordo kiu falas en la lasta fino de la spektro. La plimulto de fetoj, kiuj travivis trifoje morti antaŭ ol naskiĝo, kaj tiuj, kiuj faras ĝin, ke la termino malofte travivas dum la unuaj ses monatoj de vivo.
Kio Triploidy Rimedoj
Homoj estas supozataj havi 46 kromosomojn (23 paroj). Persono ricevas duonon de ĉiu paro de kromosomoj de ĉiu gepatro. Triploidy signifas, ke bebo havas tri kopiojn de ĉiu kromosomo en ĉiu ĉelo, anstataŭ du, kun tuta 69 kromosomoj. Triploideco povas rezulti el unu ovo, kiu estas fekundigita de du spermoj aŭ de eraro en ĉelo, kiu kaŭzas aŭ la ovon aŭ la spermon havi 46 kromosomojn ĉe la fekundigo.
Tipoj
La plej multaj kazoj de triploidaj enhavas "kompletan" triploidon, kiu signifas, ke ĉiuj ĉeloj de la korpo uniforme tuŝas. En maloftaj kazoj, la triploideco povas esti "mozaiko", kiu signifas ke iuj el la ĉeloj de la korpo havas tri kopiojn de ĉiu kromosomo kaj aliaj havas normalan aron de 46 kromosomoj. Ekzistas iu evidenteco, ke individuoj, kiuj havas mozaikon triploidon, povas esti malpli severe tuŝitaj de la malordo ol tiuj kun plena triploideco. Sed eĉ kun mozaiko triploide, la prognozo ne estas bona.
Rilato al Parta Molar Gravedeco
Kelkaj gravedecoj tuŝitaj de triploideco ankaŭ estos influitaj per parta hidatidforma mole (parta molar gravedeco ), kio signifas ke estas eksternorma placento, kiu, en maloftaj kazoj, kaŭzas vivajn minacajn komplikaĵojn por la patrino. Tamen, ne ĉiu kazo de triploideco estos molar gravedeco.
Ekzistas iu suspekto, ke triploideco, kiu elstaras el du spermoj, fekundigas ununuran ovon, eble pli verŝajne kaŭzas partan molar gravedecon ol triploidecon kun ovo aŭ spermo kun 46 kromosomoj de la komenco. Sed ĉi tio ne estis provita.
Diagnozo
Triploidio povas esti diagnozita per nur genetikaj provoj, kiuj signifas amniocentesis , sangajn provojn de ĵus naskita bebo, aŭ karyotipo de ŝtofo de graveda perdo. Kribaj provoj kiel ultrasono kaj alfafetoproteina testado povas montri avertajn signojn de triploideco. Sed ĉi tiuj provoj ne povas konfirmi diagnozon de triploideco. Abnormale altaj hCG-niveloj povas esti trovitaj en iuj gravedecoj kun triploideco, kaj ultrasono povas montri la karakterizan placenton asociitan kun parta molar gravedeco.
Prognozo
Bedaŭrinde, triploideco estas ĉiam fatala kaj ne ekzistas kuracilo aŭ traktado por la kondiĉo. Kiel menciita supre, preskaŭ ĉiuj (pli ol 99%) de beboj kun triploideco estas malbelaj aŭ naskitaj. De tiuj naskitaj vivos, plej multaj mortas en la horoj aŭ tagoj post la naskiĝo. Manpleno da beboj kun triploidio vivis kvin monatojn aŭ pli longe. Sed ĉi tiuj raportoj estas maloftaj, kaj kutime, la beboj, kiuj postvivas, havas pli longan mozaikon triploide, anstataŭ kompleta triopo.
Afektaj beboj kutime havas multoblajn naskiĝajn difektojn kaj severan kreskon.
La Risko de Recurrenco
Esploristoj ne trovis ajnajn identigeblajn riskon-faktorojn por havi gravedecon, kio estas trafita de triploidio. Eĉ patrina aĝo ne ŝajnas esti riska faktoro. Malgranda nombro da virinoj povas havi ripetajn abortojn tuŝitajn de triploidio. Sed en la plimulto de kazoj, triploidio okazas hazarde kaj estas unu-tempa tragedio kiu ne ripetas en estontaj gravedecoj. Se vi ricevis trian diagnozon sekvante la provadon de ŝtofo de aborto aŭ akuŝo, la ŝajnoj de ĝi okazas denove estas sveltaj.
Se Via Bebo Havas Triploidion
Multaj konfuzaj informoj pri triploideco estas tie, do se via bebo estis diagnozita kun ĉi tiu kondiĉo dum gravedeco aŭ kiel ĵus naskita, vi verŝajne naĝas kun emocioj, inkluzive de entumecimiento, konfuzo kaj doloro. La unua afero, kiun vi devas scii, estas, ke vi ne faris ion por kaŭzi tion, kaj nenio povus eviti ke ĝi okazas. Ĝi bone taŭgas (aŭ senti ĉion ajn, kion vi povas senti).
Se via bebo estis diagnozita per triploidio per amniocentesis (kiu kutime efektivigas inter la semajno 15 kaj la semajno 20 de gravedeco), vi verŝajne estos demandita ĉu vi deziras daŭrigi la gravedecon. Ĉi tiu estas individua elekto kaj vi devas fari tion, kio funkcias por vi. Iuj virinoj preferas fini gravedecojn, kiuj havas fatalajn diagojn , dum aliaj elektas daŭrigi la gravedecojn, kvankam ili konscias pri la atendita rezulto. (Rimarku, ke se via gravedeco estas tuŝita per parta hidatidforma moleo , ne ekzistas ebleco ke la bebo fariĝu ĝia termino kaj naskiĝita viva. Via kuracisto rekomendos finon por eviti eblajn gravecojn, kiuj povus influi vian sanon.)
Se la triobla diagnozo venas post kiam via bebo jam naskiĝis, estas bone ideo paroli kun genetika konsilanto pri tio, kion vi devas atendi, por zorgi pri via bebo. Plejparte de la tempo, la rekomendinda traktado estas provizi komfortan zorgadon prefere ol persekuti intensajn intervenojn. Ekzistas multaj grupoj de subteno por gepatroj de beboj kun gravaj cromosomaj malordoj, kaj vi eble trovas, ke ili konsoliĝu, kiel vi traktas ĉi tiun novaĵon.
Fontoj:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Recurrente triploideco de patrina origino. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidio. Teksaso Ŝtata Sano-Sekcio. Naskiĝaj difektoj de Riska Faktoro-Serio. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm