Genetikaj kaj ekologiaj faktoroj povas kaŭzi neŭtrajn tubojn difektojn
Anencephaly estas tipo de naskiĝ-difekto, en kiu malfacilaj partoj de la cerbo kaj kranio de la bebo malsukcesas formi. Bedaŭrinde, beboj tuŝitaj de anencefaj ofte estas naskitaj aŭ mortas ĉe la naskiĝo. Eĉ se naskiĝita viva, beboj kun anencefaj ĉiam mortos ene de kelkaj tagoj de naskiĝo. Ne estas traktado, kiu povas ŝanĝi la prognozon.
Kompreni Neŭrajn tubajn difektojn
Anencephaly estas tipo de neŭtra tubo difekto (NTD), kiuj estas naskigaj difektoj engaĝantaj la cerbon, vertebron aŭ spinalon.
Ĉi tiuj estas kondiĉoj, en kiuj la evoluanta neŭtra tubo ne fermas konvene dum la disvolviĝo de la bebo tre frue en la unua trimonato. Neŭraj tubaj difektoj havas ampleksan gamon de severeco, de nur plej malgrandaj zorgoj pri esti 100% fatala.
Sur la severa gamo de tiu spektro estas senfine, unu el la plej devastaj diagnozoj, kiujn atendantaj gepatroj povas ricevi dum gravedeco. Bedaŭrinde, beboj kun anencefaj neniam povas konscii aŭ plenumi la fizikajn funkciojn de la vivo ĉar ili mankas gravajn partojn de sia cerbo. Ĉar la kranio ankaŭ influas la malordon, beboj kun anencefaj kutime estas fizike deformitaj kaj partoj de ilia cerbo povas esti elmontritaj.
Kiel ĝi Estas Diagnozita
Anencephaly ofte aperas en ultrasono per la dua trimonato.
La unua priskribo pri la diagnozo povus esti eksternormoj en la testo de sango de alfafetoproteina (AFP) .
La AFP-testo povas identigi 80 ĝis 90 procentoj da beboj, kiuj havas difekton de neŭtra tubo.
Amniocentesis ankaŭ povas esti uzata en la diagnozo. Anencepha-diagnozo estas ŝajne falsa pozitiva.
Kaŭzoj
Anencephaly ŝajnas esti kaŭzita de kombinaĵo de genetikaj kaj ekologiaj faktoroj. La interagado de ĉi tiuj faktoroj interrompas la fermon de la neŭtra tubo, kiu okazas inter la tria kaj kvara semajno de gravedeco.
La specifaĵoj de la faktoroj, kiuj laboras en anencefaj kaj aliaj difektoj de neŭtralaj tuboj ankoraŭ ne estas bone komprenitaj. Kvankam ni ne scias la precizajn kaŭzojn de anencefaj, iuj riska faktoroj estis identigitaj, inkluzive de netaŭga ingesta de acida fólico.
Malfunkciaj Acidoj kaj Neŭraj Tuboj
Ekzistas evidenteco, ke havante taŭgan konsumadon de acida fólico antaŭ koncepto reduktos la riskon de havi bebon tuŝitan de ia difekto de neŭtralaj tuboj, kvankam la kialoj por ĉi tio ne bone komprenas. Tial kuracistoj konsilas ĉiujn virinojn de infanaĝa aĝo preni acidajn acidajn suplementojn kaj manĝi folajn riĉajn nutraĵojn regule. Ne atendu, ĝis vi jam gravediĝis. Multaj obstetroj rekomendas komenci acida folico-suplementon almenaŭ tri monatojn antaŭ gravediĝi.
Dirita, ĝi povas okazi senpaga, eĉ kiam panjoj manĝas perfektan dieton, do ĝi nepre neebligos, kaj certe ne estas kulpo de iu ajn kiam ĝi okazas. Fakte, studo de 2015, taksanta la prevalencon de neŭraj tubaj difektoj kiel ekzemple animefaj en Eŭropo, trovis, ke ne ekzistis malpliigo de la efiko de ĉi tiuj difektoj, malgraŭ vastaj rekomendoj por pliigi la acida fólico kiu okazis dum pluraj jardekoj.
Aliflanke, la apero kaj la severeco de spinaŭra tubo-difektoj (spina bifida) aperis malpliiĝi en regionoj de la mondo, en kiu manĝaĵo kompletigas regule kun acida fólico.
Genetikaj Mutacioj
Ni nur komencas lerni pri genaj mutacioj, kiuj povas pliigi la riskon de anencefato. Parolante al genetika konsilanto povas helpi vin determini se heredaĵo eble ludis rolon. Tamen tio diris, hereda ŝablono nur signifas, ke ekzistas dispozicio por neŭraj tubaj difektoj, sed ne, ke ĉi tiuj ŝanĝoj kaŭzas difektojn de neŭraj tuboj.
Aliaj Riska Faktoroj
Aliaj faktoroj, kiuj povas okupi rolon en la disvolviĝo de anencefaj, inkluzivas sociekonomian statuson, edukan staton, patrina aĝo kaj ekologiajn faktorojn krom acida fólico.
Ekzistas nuntempe enketa esploro en Vaŝingtono, kiu taksas grupon da beboj kun anencefaj kaj serĉas eblajn kaŭzojn, ĉu ĉi tiuj povas esti genetikaj (rilatantaj al variantoj en la acida fólico), ekspozicio al mediaj aŭ profesiaj toksinoj kaj pli.
La Risko de Recurrenco
Gepatroj, kiuj havas infanon kun anencefaj, povas havi ĉirkaŭ kvar al dek procentoj de risko havi infanon tuŝita de neŭraj tubaj difektoj en estonta gravedeco, kvankam la specifa neŭtra tubo eble ne estas senpaga. Kuracistoj povas konsili preni altajn dozon da acida fólico antaŭ ol koncipi denove kaj eble rekomendas, ke la paro ankaŭ funkcias kun genetika konsilanto.
Kion fari post diagnozo
La decido pri tio, kion oni devas fari post analogaj diagnozoj, povas esti koraj.
Multaj gepatroj decidas forigi la gravedecon post ricevado de diagnozo de anencefato, sciante, ke ne ekzistas nulo, ke la bebo vivos. Fini la gravedecon povas helpi gepatrojn antaŭeniri kaj komenci la malgajan procezon. Neŭraj tuboj estas unu el la kialoj por kiuj la gravedeco povas esti nuligita pro medicinaj kialoj .
Aliaj gepatroj povas havi striktajn religiajn aŭ aliajn personajn kredojn kontraŭ abortigo, kaj ili povas elekti porti la gravedecon al la termino kun la tuta scio, ke la bebo ne plu vivos pli ol kelkaj tagoj.
Se vi traktas ĉi tiun tragikan elekton, certigu vian tempon preni la decidon kaj fari tion, kio sentas al vi kaj al via kunulo. Donu vin ĉambron por malgxoji la perdon de la bebo .
Kopiranta Kiam Bebo Estas Diagnozita
Estas bone esti kolera, malĝoja, aŭ sperti iujn aliajn sentojn. Via hospitalo povas havi domaĝajn konsilistojn haveblajn, kaj ekzistas multaj subtenaj grupoj disponeblaj en Interreto, kiuj celas similajn analizojn. Subtenaj grupoj por anencefaj inklinas agordi specifan kurson por trakti la gravedecon - ĉu tio signifas fini la gravedecon aŭ transporti ĝin al la termino - do vi eble bezonos serĉi la plej bonan adapton al viaj bezonoj.
Por Familio kaj Amikoj de Gepatroj
Se vi estas membro de familio aŭ amiko de iu, kiu alfrontas gravedaĵon kun anencefa, via amato bezonos la tutan subtenon, kiun vi povas doni. Ajna formo de perdo, ĉu tio signifas abortiĝon, ankoraŭbritan aŭ morton de ĵus naskita, estas malfacila, sed anencefata aldonas plian dimension. Aŭdante pri acida fólico kaj tiaj povas gvidi gepatrojn kulpigi sin mem, kaj la eblaj alproksimiĝoj estas emocioj ŝarĝitaj, kiel provi fari la elekton inter preni dekstran turnon en grandan blankan ŝarkon infestitan akvon, aŭ maldekstren turniĝi en krokodilon plenan riveron.
Kiel tre helpema koncerno, provu NOT plenumi la eblajn kaŭzojn de la anencefato kun via amatino. Ĉi tiuj demandoj estas gravaj, sed devas esti forlasitaj kun tiuj, kiuj esploras la kaŭzojn, ne la dolora patrino. Vi povas esti certa, ke viaj amatoj jam turmentis sin sufiĉe kun la eblaj kaŭzoj. Je la sama mano, bonvolu ne alporti temojn kiel la risko, ke neebla tubo difektas denove. Viaj amatoj estas malgajaj, kaj bezonas ĉi tiun tempon batali hodiaŭ ilian veran doloron.
Fine, eĉ se vi farus malsaman elekton, se ĉi tio estus via propra gravedeco, ekzemple, se vi elektus iri al la termino kaj via amatino elektas fini, aŭ se vi finus, sed via amatino elektas iri al termino, memoru, ke ĉi tio ne estas via decido. Kaj, espereble, vi neniam bezonos fari ĉi tiun decidon por vi mem, ĉar, kiel ni bone scias, homoj ofte konstatas, ke ili elektus unu traktadon rigardante kondiĉon de malproksime, sed elektos alian aliron kiam ili alfrontis la saman decidon mem en reala vivo. Viaj amatoj bezonas elekti la plej bonan por ili, ne al iu alia. Malgraŭ ilia elekto ili bezonas vian plenan subtenon kaj zorgadon.
Fontoj:
Barron, S. Anencephaly: Daŭra Esploro en Vaŝingtono. Usona Ĵurnalo de Flegado . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Longtempaj Tendencoj en Antaŭvalenco de Neŭraj Tubaj difektoj en Eŭropo: Loĝantaro bazita Studo. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiologio de la Neŭraj tubaj difektoj en Kaŝmira Valo. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Homozigosa Mutacio en TRIM36 Kaŭzas Autosomal Recesiva Anencephaly en hinda Familio. Homaj Molekulaj Genetikoj . 2017 Jan 13. (Epub antaŭ presado).