Trisomio 13 povas esti diagnozita dum aŭ post gravedeco
Kromosomaj anormaloj estas unu el la plej oftaj kaŭzoj de aborto kaj akuŝo. En kondiĉo konita kiel trisomio, individuata tuŝita havas tri kopiojn de aparta kromosomo anstataŭ du (homoj devas havi 46 kromosomojn, 23 parojn). Ekzistas pluraj malsamaj tipoj de trisomioj inkluzive de Down sindromo (trisomio 21), Edwards-sindromo (Trisomio 18), kaj Patau-sindromo (Trisomio 13).
Patau-sindromo estas la plej severa de la trisomioj.
Babies kun Patau-sindromo verŝajne havas karakterizajn fizikajn anormalojn, intelektajn malkapablojn kaj problemojn kun iliaj internaj organoj. La plimulto de tuŝitaj beboj mortas en la unua monato post naskiĝo aŭ ene de la unua jaro pro la komplikaĵoj de sano asociitaj kun la kondiĉo.
Proksimume 1 en 16,000 beboj naskiĝas kun Patau-sindromo. Esploristoj kredas, ke ĉirkaŭ 95 procentoj da beboj kun Patau-sindromo estas malbelaj aŭ naskitaj. Neniu scias kial iuj postvivas al termino dum aliaj ne. Multaj beboj, kiuj vivas, ne vivas pasinte sian unuan semajnon. Nur kvin ĝis 10 procentoj faras ĝin al sia unua naskiĝtago.
Diagniganta Trisomion 13
Prenataj prizorgaj provoj kiel ekzemple la alfafetoprotein-testo kaj gravedeca ultrasono povas malkaŝi markilojn de eblaj kromosomaj kondiĉoj sed ne povas doni diagnozon. Nur genetikaj provoj kiel amniocentesis kaj korionic villus sampling (CVS) povas doni definitivan diagnozon.
Ankaŭ eblas ke la sindromo de Patau malkaŝiĝu kiel kaŭzo de graveda perdo se la paro serĉas genetikan karotipadon post aborto aŭ akuŝo.
Tipoj de Patau-Sindromo
Kiel kun aliaj trisomiaj malordoj, estas tri specoj de Patau-sindromo:
- Plena trisomio 13: La plej ofta tipo. Homoj kun ĉi tiu tipo havas tri plenajn kopiojn de kromosomo 13.
- Parta trisomio 13: Homoj havas du plenajn kopiojn de kromosomo 13 kaj kroma parto de kromosomo 13.
- Mosaika trisomio 13: Kelkaj el la ĉeloj de la korpo havis tri kopiojn de kromosomo 13, dum aliaj havas du normalajn kopiojn.
Risko de Recurrenco
Plejparto de la tempo, la kaŭzo de trisomio 13 estas hazarda eraro en ĉelo divido dum la formado de la ovo aŭ spermo, kio signifas ke la problemo ĉeestas ĉe la fekundigo. En ĉi tiu kazo, la malordo estas ŝajne reaperi. En maloftaj kazoj, la gepatroj povas havi ekvilibran translokigon kun kromosomo 13. Homoj kun ekvilibra translokado havas pliigitan riskon de havi infanon kun parta trisomio 13 denove.
Decidanta Kion Fari Se Via Bebo Havas Patau Sindromon
Unu el la unuaj demandoj oni povas demandi, se via bebo ricevas diagnozon de Patau-sindromo, ĉu vi volas daŭrigi la gravedecon (aŭ persekuti intensan intervenon, se la bebo naskiĝas kun problemoj de sano). Dum gravedeco, iuj gepatroj elektas fini bebojn diagnozitaj kun Patau-sindromo pro la ĝenerale malriĉa prognozo kaj la deziro ne daŭrigi la doloron de la perdo. Aliaj daŭrigas la gravedecon pro kredoj kontraŭ abortiĝo aŭ ĉar ili sentas ke ili preferus iom da tempo kun la bebo eĉ se ĝi rezultas esti mallonga.
Lin sama aplikas al beboj diagnozitaj post naskiĝo - iuj gepatroj elektas komfortan zorgo nur, dum aliaj elektas intensajn medicinajn intervenojn, kvankam la ŝancoj ŝajnas maldikaj, ke la bebo pluvivos infanecon.
Se via bebo estis diagnozita kun la sindromo de Patau, vi povas sperti iujn emociojn de malgxojo al kolero al entumecimiento por simple senti superfortita. Estas bone preni vian tempon kaj procesi la situacion antaŭ antaŭeniri kaj preni decidojn aŭ planojn. Ne ekzistas "ĝusta" maniero senti kaj neniu sola "ĝusta" kurso de agado por preni kun ĉi tiuj diagnozoj. Vi devas fari ĉion, kion vi sentas, ke vi povos vivi kun vi, kaj la respondo estas malsama por ĉiuj.
Sendepende pri tio, kion vi decidas, estas bone pardoni la perdon de la bebo, kiun vi atendis havi. Ĝi povas esti helpema aliĝi subtenajn grupojn por gepatroj de beboj kun Patau-sindromo aŭ aliaj gravaj cromosomaj malordoj.
Fontoj:
Sindromo de Patau. Nacia Biblioteko por Sano. Genetikaj Kondiĉoj Speciala Biblioteko.
Trisomio 13 - Genetika Hejma Referenco. Nacia Biblioteko de Medicino.