Kromosomaj problemoj estas ofta kaŭzo de frua gravedeco
Kromosomaj problemoj, kiel Trisomio 22, estas tre la plej ofta kaŭzo de unuaj trimestraj abortoj . Dependanta de kiu kromosomo estas tuŝita, kromaj aŭ malaperintaj kromosomoj (aŭ partoj de kromosomoj) povas kaŭzi ion ajn de plej malgrandaj sanaj problemoj al kondiĉoj nekongruaj kun la vivo. Trisomio 22 estas unu el la pli severaj kromosomaj malordoj .
Kio Trisomio 22 Rimedoj
Trisomio 22 signifas, ke persono havas tri kopiojn de la 22-a kromosomo anstataŭ la atendataj du kopioj.
La kondiĉo povas esti kompleta (signifas ke ĉiuj ĉeloj en la korpo estas tuŝitaj) aŭ mozaiko (signifas ke iuj ĉeloj estas tuŝitaj sed ne aliaj). Ĝi ankaŭ povas havi partan trisomion 22, kiu signifas du kompletajn kopiojn de kromosomo 22 kaj kroma nekompleta kopio de nur parto de la kromosomo.
Diagnozo
Trisomio 22 povas esti diagnozita per genetikaj provoj post aborto aŭ akuŝo. Nekredeble ĝi povas esti detektita fare de CVS aŭ amniocentesis, kvankam prenatala testo-rezultoj montras trisomion 22 ne ĉiam signifas, ke la bebo estos grave influita (vidu sube).
Efektoj de Kompleta Trisomio 22
Kompleta trisomio 22 preskaŭ ĉiam kaŭzas unuan-trimonatan abortiĝon; la kondiĉo estas nekongrua kun la vivo kaj ekzistas neniu ŝanco de bebo kun kompleta trisomio 22 postvivanta longtempe. Esploristoj kredas, ke trisomio 22 kontribuas por 3 ĝis 5 procento de ĉiuj fruaj abortoj.
Efektoj de Mozaiko Trisomio 22
La efikoj de mozaika trisomio 22 povas esti mildaj en iuj individuoj kaj gravaj en aliaj.
Ankoraŭ prenatalaj provoj, kiuj trovos mozaikon trisomion 22 ne povas antaŭdiri la rezultojn. Multaj beboj, kiuj ŝajnas havi mozaika trisomio 22 en amniocentesis aŭ CVS-rezultoj, ne havas rimarkindajn problemojn pri sano; Beboj konfirmitaj kiel havanta mozaikan trisomion 22 Je naskiĝo estas pli probable sperti sanajn problemojn.
Se Via Bebo Havas Trisomion 22
Se oni diris, ke bebo, kiun vi naskis, havis trisomion 22, restu certa, ke la aborto ne estis via kulpo kaj nenio, kion vi povus fari por eviti ĝin. Havi unu gravedecon tuŝitan de trisomio 22 ne signifas, ke vi havas pli grandan riskon de trisomio 22 en estonta gravedeco. En plej multaj kazoj, trisomio 22 rezultas de hazardaj problemoj en ĉelo-divido kaj ĝi ne rekuriĝas.
Se vi estas nun graveda kaj havas CVS montranta trisomion 22, estas bona ideo paroli kun genetika konsilanto aŭ kuracisto, kiu specialiĝas pri genetiko. La ŝancoj estas malaltaj, ke via bebo havas kompletan trisomion 22, kaj estas pli verŝajne, ke via bebo ankaŭ havas mozaikan trisomion 22 aŭ specon de trisomio 22 kiu ĉeestas nur en la placento.
Via kuracisto eble rekomendas amniocentesis por malfrui la situacion. Kiam la amniocentesis ne konfirmas la trisomion, la ŝancoj estas alta, ke la trisomio nur ĉeestas en la placento kaj la bebo estas cromosomale normala. Tamen povas esti pliigita risko de intrauterina kresko limigo kaj gravedeco komplikaĵoj pro la eksternorma placento, kaj vi eble bezonos ekstran viglado por la resto de via gravedeco.
Se la amniocentesis konfirmas mosaikismon en la bebo, via genetika konsilanto aŭ alia genetika specialisto povas doni al vi la plej ĝisdatan informon pri kio atendi.
Fonto
Trisomio 22 Mosaikismo. Universitato de Brita Kolumbio. Alirita: Apr. 14, 2009.