Neinvasive Prenatal Testing (NIPT) estas maniero por ekrano por iuj genetikaj malordoj, rigardante la sangon de la patrino. Vi ankaŭ povas aŭdi ĝin nomata ne invasiva prenatalkribado (NIPS). Ĉi tiuj estas la samaj aferoj. Ĉi tiuj provoj laboras trovante malgrandan kvanton de la ADN de la bebo, kiu cirkulas en la sango de la patrino, nomata ĉela libera DNA aŭ cfDNA. La sango estas desegnita de la sama maniero, kiel ajna alia labora laboro estas desegnita kaj sendita al laboratorio al ekrano por diversaj genetikaj malordoj.
Estas kelkaj provoj ofertitaj, kiujn provo vi proponas dependos de la labortablo, kiun via praktikisto kutime uzas. Iuj el la testaj nomoj inkluzivas:
- Harmonio
- MaterniT21 Alpago
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Kiu devus fari ĝin?
La Usona Kolegio de Obstetrikoj kaj Ginekologoj (ACOG) nun rekomendas genetikan provon per ĉu analizado (NIPT) aŭ diagnozaj provoj (amniocentesis aŭ koriona villus-samplado) por ĉiu graveda virino.
Se via kuracisto rekomendas prizorgi vin, ne maltrankviliĝu. Ne necesas, ĉar li aŭ ŝi suspektas ion malĝuste. Tradicie, ĉi tiuj specoj de provoj kaj projekcioj estis rekomenditaj nur por virinoj, kiuj havis pli ol tridek kvin jarojn aŭ kiuj havis familian historion de genetika malordo. La rekomendo tiam vastiĝis por inkludi pli malnovajn patrojn. Nun la programoj estas pli sekuraj kaj pli facile disponeblaj, do ili estas pli vaste rekomenditaj.
Unu afero, ke kelkaj familioj ne pensas antaŭe, estas kio okazos se la testo estas pozitiva, indikante, ke via gravedeco estas pliigita de risko por genetika problemo.
Ĉi tio certe estas diskuto, kiun ni instigos, ke vi havu kun via praktikisto kaj via kunulo. Unu afero, kiu gravas por memori, estas, ke ĉi tiuj provoj estas konsiderataj pruvoj, kio signifas, ke ili nur povas diri al vi pri pliigita risko de via bebo havanta genetikan aferon, ne nepre la certan ĉeeston de genetikaj aferoj. Vi devus havi diagnozan teston por definitiva respondo pri la genetika statuso de via bebo.
Rimarku, ke se vi estas obesa aŭ morbide obese, ekzistas pli granda risko, ke la provo ne funkcios por vi, kio signifas ke neniu rezulto estas donita. Ĉi tio signifas, ke ĉi tio eble ne estus la plej bona ekrano por vi, se vi estas pli ol ducent kvindek funtoj. NIPT povas ankaŭ havi limigojn se vi estas graveda kun ĝemeloj aŭ aliaj multoblaj.
Kiam Vi Fari? In?
Vi povas komenci uzi NIPT-testojn komence de la naŭa semajno de via gravedeco. Ideale, ĉi tiu diskuto okazus kiel eble plej frue en gravedeco, inkluzive de via unua antaŭatata vizito . Ĉi tiu tempo provizas al vi pli da tempo por diskuti, kion viaj elektoj por kribado baziĝas sur via medicina kaj familiara historio, kaj ankaŭ por avantaĝo de la unuaj trimataj prizorgado, kiel la nuka festa provo kun ultrasono.
Kion Ĝi Eblas Por Ekrano?
Ĉi tiuj projekcioj serĉas nur la plej oftajn genetajn malordojn. Rimarku, ke ekzistas pluraj malsamaj markoj de NIPT haveblaj, ĉiu povas havi iomete malsaman panelon de tio, kion ĝi serĉas en la labortablo. Jen kio plej verŝajne estas inkluzivita en la provo:
- Down Sindromo (trisomio 21)
- Sindromo de Edwards (trisomio 18)
- Sindromo de Patau (trisomio 13)
Ankaŭ ekzistas aliaj aferoj, kiujn iuj NIPT rakontos al vi.
Ĉi tio povas inkluzivi vian statuson de via bebo, la sekso de via bebo, ktp. Kvankam ĉi tiuj povas varii laŭ la provo, kiun via praktikisto uzas.
Kiel Ĝusta Estas?
Se vi devus rigardi la reklamojn por kaj individua laboratorio farante specifa testo, ili kutime citas tre altajn taksojn de precizeco. Ĉi tio estas trompa por multaj homoj ĉar la provoj faritaj por rigardi la precizecon fariĝis en loĝantaro kun pli alta taksado de genetikaj problemoj. Ĉi tio signifas, ke ĝi eble ne estu tiel realebla al ĝenerala loĝantaro de gravedulinoj. Ni ankaŭ ne povas diri al vi, kiom verŝajne via bebo vere havas genetikan problemon, se vi havas pozitivan pruvon.
Kio Venas Post NIPT?
Se vi havas NIPT-teston, kiu montras, ke via bebo eble havas genetikan problemon, vi konsiliĝos. Ĉi tiu konsilo kutime engaĝos diskuton kun genetika konsilisto transpasanta vian personan kaj medicinan historion kaj klarigante, kion aliaj testoj estas haveblaj. Frue en gravedeco, la korionika villus-sampado (CVS) estas uzata kaj post dek kvar semajnaj gestoj, vi ankaŭ povas fari amniocentesis.
Ĉi tiuj estas konsiderataj diagnozaj provoj anstataŭ ekzamenoj. Ĉi tio signifas, ke ili efektive provizos diagnozon anstataŭ simple indiki, kion via risko estas por havi bebon, kiu havas genetikan problemon. Ĉi tiuj provoj estas pli precizaj, sed ankaŭ kun malgrava risko al la gravedeco. Kun sperta provizanto, la risko de aborto post ĉi tiuj provoj estas 0,1 ĝis 0,3 procentoj laŭ ACOG. Ĉi tiu risko estas sendependa pri la diagnozo de genetika anomalio.
Alia Genetika Atesto
Gravas noti, ke NIPT ne ekrigardas neŭrajn tubajn difektojn kiel spina bifida aŭ anencepha. Sekve, la dua-trimata prizorgado kun ultrasono kaj / aŭ patrina serum alfa feto-proteino (MSAFP) devus ankoraŭ esti ofertita al gepatroj. Iuj gepatroj povas ankaŭ elekti salti genetikajn prurajn provojn, preferante iri rekte al la diagnozaj provoj, pro diversaj kialoj. Parolante kun via kuracisto aŭ akuŝistino pri viaj preferoj, via medicina historio, kaj aliaj faktoroj inkluzive de tio, kion vi aŭ ne farus, se vi ricevos diagnozon de genetika malordo, helpos vin havi konversacion kaj elekti la ĝustan vojon por vi kaj via familio.
Elektante Ne Genetikan Ateston
Iuj familioj ankaŭ decidos forlasi la genetikan provon, ĉu tio estas testigo aŭ diagnoza provo. Via praktikisto ne devus provi devigi vin fari alian elekton, sed debeto diskuti pri la avantaĝoj kaj riskoj de ĉiuj opcioj. ACOG, la Amerika Akademio de Flegistinoj-Flegistinoj (ACNM), kaj aliaj kuracaj organizaĵoj ĉiuj subtenas vian rajton rifuzi genetikan ekranadon kaj provadon.
> Fontoj:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Ne-invasive prenatal testing: revizio pri internaciaj efektivigoj kaj defioj. Int J Virinoj Sano. 2015; 7: 113-126. Eldonita enreta 2015 Jan 16. Doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Komitato pri Amerika Kolegio de Obstetraĵoj kaj Ginekologoj pri Genetiko kaj Socio pri Materna Fetika Medicino. Komitato-opinio n. 640: Senkelita DNA-kribro por feta aneuploidio. Obstetriko & Ginekologio. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Malpura SJ, Plej bona RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Usona Kolegio de Medicina Genetiko kaj Genomiko.ACMG-komunikaĵo pri neinvasiva prenatalkribado por feta aneuploidio. Genet Med 15: 395-398; Antaŭenigi enretan eldonon, 4an de aprilo 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Komitato pri Publikigadoj pri Matematika Fetika Medicino. # 36: Prenatal aneuploidy-prizorgado per ĉelo-libera DNA. Usona Ĵurnalo de Obstetriko kaj Ginekologio. 2015; 212: 711.