Trisomio 18 Estas Pli Komuna En Knabinoj
Unu el la plej seriozaj sanaj kondiĉoj kontrolita en rutino prenatal-diagnoziga ekrano estas Edwards Sindromo, kromosomala kondiĉo kun devastiga prognozo. Edwards Sindromo ankaŭ estas konata kiel Trisomy 18-sindromo ĉar ekzistas tri kopioj de kromosomo 18.
Statistikoj
Edwards Sindromo okazas en 1 el ĉiu 6,000 vivaj naskiĝoj kaj estas tri fojoj pli ofta en knabinoj, laŭ la Naciaj Mezlernejoj de Sano (NIH).
Tamen, la efiko dum gravedeco estas multe pli alta ĉar tiom da kiel 95 procentoj de virinoj kies feto havas trisomion 18 havas abortiĝon aŭ akuŝon .
Prognozo
Bedaŭrinde, la NIH klarigas la rezultojn por beboj naskitaj kun Edwards Syndrome ne estas bonaj, inkluzive:
- Duono de infaninoj ne plu postvivas post la unua semajno de vivo.
- Naŭ el 10 infanoj mortos antaŭ sia unua naskiĝtago.
- Iuj infanoj postvivas al la adoleskantoj, sed kun gravaj medicinaj kaj evoluaj problemoj.
Tipoj
La plej komuna formo de Edwards Sindromo estas plena trisomio 18, kiu signifas ke la bebo havas tri plenajn kopiojn de la 18-a kromosomo anstataŭ du.
Ĝi ankaŭ povas havi partan trisomion 18, en kiu estas du plenaj kopioj de kromosomo 18 kaj ankaŭ kroma parta kopio.
Ankoraŭ alia tipo estas mozaika trisomio 18, kio signifas ke ekzistas efiko sur iuj, sed ne ĉiuj, ĉeloj.
Ĉi tiuj lastaj du specoj estas maloftaj kompare al plena trisomio 18.
La prognozo ne diferencas laŭ tipo.
Kaŭzoj kaj Riska Faktoroj
La ekstra kopio de kromosomo 18 jam ĉeestas ĉe la fekundigo kaj rezultoj de hazardaj eraroj en ĉelo-divido. Trizomio 18 povas okazi en gepatroj de ĉiuj aĝoj, sed la risko estas plej alta kiam panjoj estas pli ol 35.
Diagnozo
Amniocentesis aŭ korionika villus-sampado povas provi por la Sindromo de Edward.
La provo de alfafetoproteina ne povas konfirmi (aŭ tute forĵeti) trisomion 18 sed nur povas indiki statistikajn probablojn, ke la bebo povus havi la kondiĉon. Iuj provoj estas malpli precizaj ol aliaj.
Genetika elprovado estas evoluanta kampo kaj, verŝajne, pli novaj kaj pli precizaj provoj estas sur la horizonto.
Risko de Recurrenco
Plejparto de la tempo, trisomio 18 estas hazarda okazo pro problemoj en ĉela divido. En maloftaj kazoj, gepatroj estas portantoj por parta trisomio 18 pro kondiĉo nomata ekvilibrigita translokado kiu pliigas la riskon por estontaj gravedecoj.
Se estas ebleco, ke vi eble estu portanto, via kuracisto povas referi vin al genetika konsilanto por diskuti viajn eblojn. Sed plej multaj gepatroj, kiuj havas infanojn kun trisomio, 18 ne estas portantoj.
Fronte al Edwards Sindromo Diagnóstico
Diagnozo de Sindromo de Edwards estas disbatanta novaĵon. Multaj gepatroj elektas fini siajn gravedecojn post ricevado de konfirmo, ke la bebo certe havas trisomion 18, pro la alta risko de severaj problemoj de la sano kaj la malabundaj problemoj de la infana vivo. Aliaj decidas daŭrigi la gravedecon de ĉiuj manieroj, ĉu pro kredoj kontraŭ abortigo aŭ pro penso, ke ili volas trezori la tempon kun la bebo eĉ se ĝi estas mallonga.
Ne ekzistas "ĝusta" elekto por tio, kion fari en ĉi tiu situacio. Gepatroj alfrontantaj ĉi tiun diagnozon devas fari tion, kio sentas ĝustan por ili.
> Fontoj:
Medline Alpago: Trisomio 18 (2016)
Trisomia 18 Fondo: Kio Estas Trisomio 18?