Genetika karotipo-ankaŭ konata kiel kromosoma analizo-estas provado, kiu povas malkaŝi iujn genetikajn anormalojn. Ĝi povas esti uzata por konfirmi aŭ diagnozi genetikan malordon aŭ malsanon. Aŭ, la provoj povas malkaŝi, ke paro estas en risko por havi infanon kun genetika aŭ cromosoma malordo.
Ekzemple, karotipoj povas malkaŝi, ke la virseksa sindromo de Klinefelter, genetika malordo ofte ne estas diagnozita ĝis homo spertas infertilecon .
Viroj kun Klinefelter-sindromo havas ekstra X-kromosomo en ilia ADN (anstataŭ esti nur XY estas XXY), kaj ili estas kutime infertilaj.
Via kuracisto povas rekomendi genetikan karotipadon se:
- Vi ne povis koncipi dum pli ol unu jaro .
- Vi spertis du aŭ pli sinsekvajn abortojn.
- Vi spertis naskintan naskiĝon.
- La vira partnero ne havas spermon en sia semen aŭ ekstreme malalta spermo . (Ankaŭ konata kiel azoospermia aŭ severa oligozoospermia.)
- La ina kompaniano estis diagnozita kun primara ovara disfuncio. (Ankaŭ konata kiel POI, primara ovara insuficiencia , aŭ POF, antaŭtempa ovara fiasko.)
Genetika karotipoj povas esti postulita antaŭ ricevado de asistata reprodukta teknologio, inkluzive de IUI aŭ IVF. Ĉi tio estas precipe vera por tiuj, kiuj konsideras la IVF kun ICSI , kiuj pliigas la riskon pasigi virseksan infertilidad kaj iujn genetikajn malordojn.
Kiel Estas la Atesto Farita
Por nefruktaj paroj, la testo kutime fariĝas per sango-desegno, de la virseksa kaj virina partner.
La sangaj specimenoj tiam estas procesitaj en laboratorio.
Ĉeloj de la sanga specimeno estas lokitaj en speciala ujo por kuraĝigi ilin kreski. Fojo kiun la ĉeloj atingas apartan etapon de kresko, la ĉeloj estas makulitaj kaj studitaj sub mikroskopo.
La laboteknikisto taksas la grandecon kaj formon de la ĉeloj. Ili ankaŭ prenas foton de la ĉeloj kaj kalkulas la nombron de kromosomoj en la ĉeloj.
La speciala foto ebligas taksi la kromosomajn aranĝojn.
Kial Genetika Konsilado Eblas Rekomendita Antaŭ Fekundeca Traktado
Genetikaj provoj povas trovi la kaŭzon pro via infertileco aŭ ripetitaj perdoj. Sciante, kial vi ne povas gravediĝi, aŭ kial vi tenas malfruon, povas helpi vian kuraciston rekomendi la plej bonajn traktadajn eblojn .
Alia kialo por fari genetikan testadon antaŭ fekundeco estas eviti pasi genetikan difekton al estonta infano.
Iuj genetikaj mutacioj povas kaŭzi infertilecon kiam ĝi estas ĉe unu gepatro, sed kiam ambaŭ gepatroj portas la mutacion, ili povas pasi al ilia infano pli gravan genetikan kondiĉon.
Ekzemple, la mutacio de genro de CFTR estas asociita kun iuj specoj de virseksa infertileco. Ĝi ankaŭ estas asociita kun serioza kondiĉo, cisma fibrosis.
Se nur la patro havas CFTR-genan mutacion, ekzistas risko pasi virseksan infertilecon al sia infano. Se ambaŭ patro kaj patrino estas portantoj de CFTR-genra mutacio, ekzistas 1 en 4 hazardo, ili havos infanon kun cisma fibrosis.
Se paro konsideras IVF kun ICSI, la risko pasi genetikan kondiĉon estas multe pli alta ol ĝi estas kun regula IVF aŭ kun natura koncepto.
Ĉi tio estas ĉar kun regula IVF, spermo estas metita en petri plado kun ovo, kaj la "plej fortaj" spermaj venkoj.
Kun IVF-ICSI, unu spermo estas elektita kaj injektita rekte en la ovon. La malfacileco de genetike "pli malforta" spermo de fekundigo de ovo estas multe pli alta en ĉi tiu situacio. Ĉi tio levas la riskon pasi iujn genetikajn problemojn.
Ebloj se vi havas altan genetikan riskon
Viaj elektoj dependos de la genetika risko, kiun vi alfrontos.
En iuj kazoj, la diagnozo de genetika problemo aŭ risko eble ...
- konfirmi aŭ helpi specifan infertilidad-diagnozon
- pliigi vian riskon de aborto aŭ akuŝo
- Pliigi vian riskon de havi infanon kun specifa genetika malordo
- Pliigi vian riskon pasi virseksan aŭ virinan infertilecon al via infano
Genetika konsilanto devus revizii viajn rezultojn kun vi.
Ĝenerale, viaj elektoj povas inkluzivi iujn el la sekvaj:
Aldoni preimplantation genetika diagnozo (PGD ) al via IVF-traktado. Kun PGD, evoluanta embrio havas unu ĉelon forigita por provi por genetikaj mutacioj. (Forigi ĉi tiun ĉelon ne difektas la embrion.) La plej sana rigardaj embrioj povas esti translokigitaj.
Tiuj kun genetikaj difektoj - multaj el kiuj eble neniam pluvivis ĉie - estas forĵetitaj.
PGD povas redukti la riskon de frua aborto kaj povas redukti la riskon de iuj genetikaj difektoj. Sed eĉ kun PGD, graveda kaj infano ne garantias esti 100% genetike sana. Vi eble ankoraŭ bedaŭras eĉ kun PGD.
Iuj estas etike aŭ religie kontraŭaj al PGD-provoj.
Elektu forvi IVF-ICSI . Kutime, kiam ovo kaj spermo estas kunmetitaj, nur la plej sana spermo sukcesas penetri kaj fekundigi ovon. Natura selektado forigas la pli malfortan spermon, kiu ankaŭ povas esti genetike malforta spermo.
Kun FIV kun ICSI, spermo estas rekte injektita en ovon. Natura selektado ne povas okazi. Ĉi tio povas pliigi la riskon pasi sur genetikaj mutacioj.
Vi povas decidi ne riski kaj eviti IVF-ICSI. Anstataŭe, vi eble ...
- provu regulan IVF (eĉ kvankam ĝi povas havi pli bonan sukceson por vi)
- ĉesigi traktadon
- elektu spermon aŭ embrionan donacon anstataŭe
Iru kun kuracado , malŝatante la pliigitan riskon pasi genetikan kondiĉon aŭ virseksan infertilecon al via infano.
Estanta en risko por forĵeti kondiĉon ne garantias vin.
Parolu al genetika konsilanto, por ke vi povu fari informitan decidon.
Elektu uzi sperman donacon, oran donacon aŭ embrian donacon. Kompreneble, eĉ donacaj gametoj povas porti genetikajn difektojn. Donacistoj kutime estas pruvitaj, sed neniu elekto estas riska senpage.
Se vi elektas ovon aŭ sperman donacon, ĝi estas grava, ke la donanto estas provita pro la genetika malsano, kiun vi riskas forpasi.
Prizorgu adopton aŭ infanan vivon. Post ricevado de genetikaj provoj, iuj paroj decidas adopti. Aliaj decidas ĉesi provi havi infanon kaj vivi senfina vivo.
Konsideroj Emociaj kun Genetika Konsilado
Ricevi la rezultojn de genetika karotipoj povas esti emociaj kaj malfacilaj.
Kelkfoje, la rezultoj povas helpi vin fari elektojn pri via traktado. Aliaj fojoj, ne multe povas fari kun la informo. Ĉi tio povas kaŭzi emocian mizeron, sen ia vera kaŭzo.
Viaj religiaj kredoj ankaŭ povas limigi kiom helpema genetika konsilantaro estos por vi.
Gravas vi komprenas, kion informoj genetika konsilantaro donos al vi kaj ĉu vi eĉ povas agi antaŭ ĝi antaŭ provado.
Antaŭ ol vi konsentas provi, demandu paroli kun genetika konsilanto. Ili povas klarigi la avantaĝojn kaj konsilojn de provoj kaj helpi vin decidi ĉu provoj havas senton por vi kaj via kunulo.
Ankaŭ estu certa, ke genetika konsilanto estos disponebla por diskuti iujn rezultojn.
Fontoj:
CFTR: Genoj. Genetika Hejma Referenco. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cistika Fibrozo: Prenata Kribrado kaj Diagnozo. Demandoj171, februaro 2016. ACOG.org. Alvenita la 18-an de februaro 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetikaj riska faktoroj en infertilaj viroj kun severa oligozoospermia kaj azoospermia." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Gvidlinioj por taŭga uzo de genetikaj provoj en senfruktaj paroj. " European Journal of Human Genetics . Majo 2002, Volumo 10, Nombro 5, Artikoloj 303-312.
Karyotipo. MedLine Alpago. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Sindromo de Klinefelter. MedLine Alpago. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "La genetika diagnozo de Preimplantation signife plibonigas la embarasan rezulton de translokaj portantoj kun historio de recurrente aborto kaj malsukcesaj embarasoj." Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Kromosomaj eksternormoj kaj embrio evoluo en recurrentaj aborturaj paroj." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.