Plej vivantaj naskitaj beboj kun ĉi tiu kromosoma malordo havas mozaikon trisomía 9
Trisomio 9 estas malofta kaj ofte fatala cromosoma anormalo kiu okazas en proksimume 2.5 procentoj da spontaneaj abortigoj-gravedeco-perdoj kiuj okazas antaŭ la 20-a semajno de gravedeco.
Simila al trisomio 21 (ankaŭ konata kiel Down sindromo), trisomio 9 okazas kiam ekzistas tri kopioj de kromosomo 9 ĉeestantaj en la ĉeloj de bebo, kontraŭe al du kopioj.
Kontraste kun trisomio 21, tamen, trisomio 9 estas pli malofta, kondukas al pli severaj demonstracioj, kaj havas multe pli malaltan imposton de postvivado.
Kio estas la Tipoj de Trisomio 9?
Ekzistas tri tipoj de trisomio 9:
- Plena trisomio 9: Ĉiuj ĉeloj en la korpo kaj placento de la bebo havas tri kopiojn de kromosomo 9.
- Parta trisomio 9: Ekzistas du plenaj kopioj de la naŭa kromosomo plus pliaj parta kopio.
- Mozaika trisomio 9: La trisomio ĉeestas en iuj el la ĉeloj de la korpo dum aliaj ĉeloj havas normalan aron de kromosomoj.
Plena trisomio 9 estas preskaŭ ĉiam fatala, kun la granda plimulto mortanta en la unua trimonato. Dum la plimulto de naskitaj beboj havas mozaikon trisomía 9, multaj mortas en infanaĝo pro problemoj de sano kaŭzitaj de la malordo. Dirite, ekzistas iuj, kiuj travivas pli ol la unuan jaron.
Parta trisomio 9 eble ne influas la vivan atendon de la bebo, sed tuŝitaj beboj povas havi gamon de komuna sano kaj disvolviĝaj problemoj.
Kio estas la Signoj aŭ Simptomoj de Trisomio 9?
La signoj kaj simptomoj prezentantaj en trisomio 9 estas diversaj. Komunaj trovoj pri ultrasono inkluzivas fetajn korajn difektojn kaj cerbon kaj medulajn medikajn malformojn.
Aliaj eblaj signoj kaj simptomoj asociitaj kun trisomio 9 ofte inkluzivas:
- karakteriza aspekto de aspekto (malgranda kapo, larĝa nazo kun bulbosa konsilo, fendita lipo kaj / aŭ palato, malgranda makzelo, malaltaj oreloj, malgrandaj okuloj kaj / aŭ palpebraj faldoj, kiuj malaltiĝas
- Vidaj problemoj
- dislokitaj artikoloj
- subevoluinta genitalia
- Senpensaj provoj en viraj beboj
- kornoj de reno
- nutradaj kaj spiraj malfacilaĵoj post la naskiĝo
- Malsukceso prosperi
- mallonga staturo
- Vidaj problemoj
- variabloj cognitivaj variabloj kaj malfruoj de disvolviĝo
Kio Pliigas Virinon ?? Evo Havi Bebon kun Trisomy 9?
Esploristoj ne identigis iujn riskon-faktorojn por trisomio 9, krom ekzistas ligo kun progresinta patrina aĝo, kiel trisomio 21. Alie, la kondiĉo ŝajnas hazarde. La sola escepto estas se ĉu gepatroj havas kondiĉon konatan kiel ekvilibran translokadon, kiu efikas al kromosomo 9, kiu povus pliigi la riskon de havi bebon kun parcia trisomio 9. Tamen, parte trisomio 9 estas relative malofta, kompare kun la aliaj specoj.
Kiel estas Trisomy 9 Diagnozita?
Trisomio 9 povas esti diagnozita post aborto. Ĝi ankaŭ eblas ricevi la diagnozon dum gravedeco de ĉuĉa villuskribado ( CVS ) aŭ amniocentesis . Kun placenta histo de CVS aŭ fetalaj ĉeloj de amniocentesis, kuracistoj povas ordigi karotipo, kiu estas bildo de la kromosomo de la bebo. Foje la diagnozo ne estas farita ĝis bebo naskiĝas, kaj karioto estas ordigita por konfirmo.
Vorto de Verjelo
Estas timiga kaj konfuza, ke oni diras, ke via bebo havas genetikan malordon, kiom ajn severa estu la kondiĉo. Se vi trinkas bebon kun trisomio 9, vi devus scii, ke la aborto ne estis via kulpo, kaj la malfacilaĵoj malaltiĝos, ke via sekva gravedeco estos tuŝita. Bedaŭrinde, trisomaj malordoj estas nur unu el tiuj aferoj, kiuj okazas foje.
Se vi estas nun graveda kaj prenatalprovizo trovita trisomio 9, estas grave paroli kun sperta genetika konsilanto aŭ genetikisto. Ne estas resanigo por trisomio 9, kaj kuracado dependas de la unikaj signoj kaj simptomoj de la bebo.
> Fontoj:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Raporto pri kazo kun trisomia 9 mosaikismo. Irano J Med Sci . 2016 Majo; 41 (3): 249-52.
> NIH. Centro de Informo pri Genetikaj kaj Maloftaj Malsanoj. (2015). Mosaika trisomio 9.
> Schwendenmann WD et al. Sonografiaj trovoj en trisomio 9. J Ultrasono Med . Januaro 2009; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Nova raporto de du pacientoj kun mozaika trisomio 9 prezentante nekutimajn trajtojn kaj pli longan postvivadon. Sao Paulo Med J. 2011 Dec; 129 (6): 428-32.