Genetikaj aberracioj povas konduki al difektoj aŭ aborto
Kromosoma anormalo okazas kiam feto havas aŭ la malĝusta nombro de kromosomoj aŭ kromosomoj, kiuj estas strukture malplenaj. Ĉi tiuj anormaloj povas traduki al la evoluo de naskiĝaj difektoj, malordoj kiel Down-sindromo aŭ aborto.
Kompreni genojn kaj kromosomojn
Via korpo estas formita de ĉeloj. En la mezo de ĉiu ĉelo estas kerno, kaj ene de la kerno estas kromosomoj.
La kromosomoj estas gravaj ĉar ili enhavas genojn kiuj determinas viajn fizikajn karakterizaĵojn, vian sangan tipon, kaj eĉ kiom susceptebla vi estos al iuj malsanoj.
Ĉiu ĉelo en la korpo kutime enhavas 23 parojn da kromosomoj - 46 en ĉiuj - ĉiu el kiuj enhavas ĉirkaŭ 20,000 ĝis 25,000 genojn. Duono de viaj kromosomoj venas de la ovo de via patrino kaj duono venas de la spermo de via patro.
De la 23 paroj da kromosomoj, la unuaj 22 paroj nomiĝas autosomoj. La finaj du kromosomoj, dume, estas nomataj allosomoj. Ankaŭ konataj kiel seksaj kromosomoj, alosomoj determinas la sekson kaj seksajn trajtojn de individuo. Ino havas du X-kromosomojn (XX) dum masklo havas X kaj Y-kromosomon (XY).
Kromosomaj Abnormaloj kaj Aborto
Kromosomaj anormaloj estas unu el la primaraj kaŭzoj de aborto dum la unua trimonato. En frua aborto, cromosomaj eraroj povas malhelpi feton de disvolviĝo kutime.
Kiam tio okazas, la imuna sistemo ofte respondos spontanee finante la gravedecon.
Esploro sugestas, ke cromosomaj anormalioj estas malantaŭ 60 ĝis 70 procentoj de unuajtempaj abortoj. Plejofte, la eraro estas hazarda anomalio, kaj la virino daŭros havi normalan posta gravedeco.
Grava numero de abortoj estas kaŭzataj de tipo de malordo, kie ekzistas tri kopioj de kromosomo anstataŭ du. Ĉi tio nomis trisomio. Ekzemploj trisomio 16 kaj trisomio 9 , kiuj kune reprezentas ĉirkaŭ 13 procentoj de ĉiuj unuaj trimestraj abortoj.
En aliaj kazoj, cromosoma anormalo povas konduki al malofta kondiĉo nomata molar gravedeco . Dum molar gravedeco, ŝtofoj, kiuj intencis formiĝi en feto, fariĝus eksternorma kresko sur la utero. Estas du specoj de molar gravedeco:
- Kompleta molar gravedeco estas kaŭzita kiam la ovo havas neniun genetikan informon. Ĝi disvolvas placenton, kiu aspektas kiel amaso de vinberoj sen akompananta feto.
- Parta molar gravedeco okazas kiam ovo estas fekundigita de du spermoj. Ĝi kaŭzas la disvolviĝon de embrio, kiu estas severe malformita kaj kutime ne pluvivas.
Malalta Sindromo kaj Aliaj Chromosomal Abnormalities
Unu el la plej konataj kromosomaj malordoj estas suba sindromo kaŭzita de kroma kopio de kromosomo nomata kromosomo 21. Tial ni ankaŭ raportas al la malordo kiel trisomio 21.
Iuj el la komunaj trajtoj de Down Sindromo estas malgranda staturo, suprenaŭlilo al la okuloj, malalta muskola tono kaj profunda kruĉo trans la mezo de la palmo.
Unu el ĉiuj 691 beboj en Usono naskiĝas kun Down sindromo.
La kialo de la malordo ne estas tute klara, sed scienculoj rimarkis, inter aliaj, komunan ligon inter pli aĝa patrina aĝo kaj evoluado de la sindromo. Risko montriĝis pliigi eksponente kiel virino aĝoj, de unu el 1,500 ĝis 20 jaroj al unu en 50 laŭ aĝo de 43 jaroj.
Krom trisomio 21, ekzistas aliaj malordoj rilatigitaj kun la ĉeesto de kroma kromosomo. Ĉefo inter ili:
- Trisomio 18, ankaŭ konata kiel Edwards-sindromo, okazas en unu el ĉiu 2,500 gravedecoj kaj ĉirkaŭ unu el ĉiu 6,000 naskiĝoj en Usono. Ĉi tiu malordo karakterizas per malalta naskiĝo, malgranda anormala formo, kaj aliaj vivaj minacaj organaj difektoj. Edwards-sindromo ne havas traktadon kaj kutime estas fatala antaŭ naskiĝo aŭ ene de la unua jaro de vivo.
- Trisomio 13, ankaŭ konata kiel Patau-sindromo, povas kaŭzi severan intelektan malkapablon kaj ankaŭ korajn difektojn, subevoluintajn okulojn, ekstrajn fingrojn aŭ piedfingrojn, malplenajn lipojn, kaj cerbon aŭ medulajn ŝnurojn anormalojn. La sindromo de Patau okazas en unu el ĉiu 16,000 naskiĝoj, kun infanetoj kutime mortantaj ene de la unuaj tagoj aŭ semajnoj de vivo.
- Klinefelter-sindromo, ankaŭ konata kiel XXY-sindromo, estas rezulto de ekstra X-kromosomo en maskloj. Ĝi estas asociita kun altaj impostoj de malfekundeco kaj seksa disfuncio. Ĝi kutime pasas desapercibida ĝis pubereco kiam ĝi karakterizas per malforta muskulado, alta staturo, malmultekorpa haro kaj malgranda genitalio.
Kontraŭe, la aldono de kroma Y en maskloj (XYY) aŭ ekstra X en inoj (XXX) ne rezultigas iujn specifajn fizikajn karakterizaĵojn aŭ sanajn zorgojn. Dum iuj el ĉi tiuj infanoj povas lerni malfacilaĵojn, ili kutime evoluas kutime kaj kapablas koncipi infanojn.
Kromosoma Testado
Antaŭ la fino de via unua trimonato, vi povas elekti havi pruvan teston, kiu povas provizi al vi la probablon de via bebo havanta kromosoman anormalecon. La provo bazas en via aĝo kaj povas inkluzivi ultrasonon, sangajn provojn, amniocentesis , kaj aliajn minimume invasivajn ekzamenojn. Ĝi kutime efektivigas ĉirkaŭ la semajno 15 de via gravedeco.
> Fonto:
> Nacia Mezlernejo de Homa Genoma-Esploro: Naciaj Mezlernejoj de Sano. "Kromosomaj anormalioj". Bethesda, Marilando; ĝisdatigita la 6-an de januaro 2016.